Čo treba vedieť o epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa je zriedkavá skupina dedičných stavov, ktoré spôsobujú krehkú pokožku, ktorá má tendenciu ľahko vytvárať pľuzgiere. Pľuzgiere sa často vytvárajú v dôsledku poškriabania alebo trenia pokožky, kontaktu s teplom, trenia alebo ľahkého poranenia.

Epidermolysis bullosa (EB) je spôsobená chybou alebo mutáciou v géne pre keratín alebo kolagén a ovplyvňuje spojivové tkanivá.

Môžu sa vyskytnúť tri hlavné typy EB a predchádzajúci výskum naznačuje, že jeden z týchto typov môže mať 6,5 z každého milióna novorodencov v Spojených štátoch.

Riziko je rovnaké bez ohľadu na pohlavie a etnickú príslušnosť.

Ľudia s EB majú extrémne krehkú pokožku. Aj veľmi malé trenie môže spôsobiť pľuzgiere, pretože vrstvy pokožky sa pohybujú nezávisle a oddeľujú sa.

V súčasnosti nie je k dispozícii žiadny liek na liečbu EB. Liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov bolesti, rizika infekcie a komplikácií.

Účinky na telo

EB spôsobuje ľahkú tvorbu pľuzgierov na koži.

Zdravá ľudská pokožka má dve vrstvy:

• epidermis, čo je vonkajšia časť
• dermis, ktorá je vnútornou časťou

Medzi vrstvami zvyčajne existujú proteínové kotvy. Tieto kotvy pozostávajú z kolagénu a zabraňujú tomu, aby sa dve vrstvy pokožky strihali alebo pohybovali nezávisle od seba.

Ľudia s EB nemajú tieto proteínové kotvy, takže ak dôjde k treniu na pokožke, dve vrstvy sa o seba navzájom trú a oddelia sa. Výsledkom sú bolestivé vredy a pľuzgiere.

Pľuzgiere sa môžu vyskytnúť aj na slizniciach vo vnútri tela, napríklad v ústach a pažeráku. Vďaka tomu je niekedy takmer nemožné jesť pevnú látku. EB môže tiež pôsobiť na močové cesty a močový mechúr, čo sťažuje močenie.

Lekári často označujú mladších ľudí s EB ako „deti motýľov“, pretože ich pokožka je krehká ako krídla motýľa.

Závažnosť EB sa môže pohybovať od miernej až po život ohrozujúcu. U miernej EB má pľuzgiere tendenciu vyvíjať sa okolo rúk a nôh. Závažná EB často postihuje celé telo a niektoré komplikácie, ako napríklad infekcia, ťažkosti s kŕmením a strata živín cez pokožku, môžu byť smrteľné.

Keď má niekto EB, rany sa hoja veľmi pomaly. To môže spôsobiť značné zjazvenie, fyzickú deformáciu a zdravotné postihnutie. Ľudia s ťažkými formami EB majú výrazne vyššie riziko vzniku rakoviny kože.

Typy

Vyskytujú sa tri hlavné typy EB:

• Najbežnejším typom EB je epidermolysis bullosa simplex (EBS). Na vonkajšej vrstve kože sa tvoria pľuzgiere.
• Pri dystrofickej epidermolysis bullosa (DEB) sa tvoria pľuzgiere na vonkajšej aj vnútornej vrstve kože.
• Junctional epidermolysis bullosa (JEB) je najťažšia forma. Je však tiež vzácny. Na mieste, kde sa stretáva vonkajšia a vnútorná vrstva kože, sa tvoria pľuzgiere.

Každý typ má niekoľko podtypov. Lekárski odborníci doteraz identifikovali viac ako 30 podtypov EB.

Príznaky

Alopécia je možným príznakom EB.

Osoba s EB má extrémne krehkú pokožku, ktorá sa poškodzuje už pri najmenšom dotyku. Aj pri najjemnejšom odieraní, nárazoch alebo klepaní môžu vzniknúť pľuzgiere. Riziko tvorby pľuzgierov môže zvýšiť aj oblečenie, ktoré sa dotýka alebo sa o pokožku trie.

Pri veľmi miernych prejavoch sa u človeka môžu prejaviť príznaky až v neskoršom veku. Ak sa objavia pľuzgiere, môžu sa hojiť s minimálnymi alebo žiadnymi jazvami.

Špecifické príznaky a príznaky závisia od typu EB, ktorý človek má. Spravidla zahŕňajú:

• pľuzgiere na koži, pokožke hlavy a okolo očí a nosa
• roztrhnutie kože
• pokožka, ktorá vyzerá veľmi tenko
• pokožka, ktorá spadne
• alopécia alebo vypadávanie vlasov
• milia alebo veľmi malé biele hrčky na koži
• strata nechtov nechtov na rukách alebo nohách alebo oboch, alebo deformácia nechtov
• pľuzgiere alebo erózie oka
• nadmerné potenie

Ak sa EB vyskytne na slizniciach, môže to spôsobiť:

• ťažkosti s prehĺtaním, ak sa okolo úst a hrdla objavia pľuzgiere
• chrapľavý hlas v dôsledku pľuzgierov v krku
• problémy s dýchaním kvôli pľuzgierom v horných dýchacích cestách
• bolestivé močenie, ktoré je výsledkom pľuzgierov v močových cestách

Príznaky sa zvyčajne vyvinú veľmi skoro v živote človeka, často krátko po narodení. Pri Kindlerovom syndróme, zriedkavom podtype EB, sa pri narodení tvoria pľuzgiere.

Ochrana pokožky

Národné ústavy pre artritídu, choroby pohybového aparátu a choroby kože (NIAMS) navrhujú nasledujúce opatrenia na ochranu pokožky a zabránenie pľuzgierom na pokožke u batoliat, detí a dospelých.

• nosiť oblečenie, ktoré sa netrie alebo nedráždi, ako napríklad oblečenie z čisto bavlnených látok
• použitie lubrikantov na pokožku na zníženie trenia
• udržiavanie nízkej teploty v miestnosti, aby sa zabránilo prehriatiu
• pokrytie tvrdých povrchov, ako sú napríklad autosedačky, ovčou kožou
• nosiť palčiaky počas spánku, aby nedošlo k poškodeniu škrabaním

Je nevyhnutné objímať všetky malé deti a malé deti. Dodržiavanie týchto odporúčaní vám zaistí bezpečné objímanie dieťaťa s EB, pretože pomáha chrániť pokožku dieťaťa pred poškodením. Aby ste chránili dieťa pred ďalšími nepríjemnými pocitmi, zdvihnite ho tak, že mu položíte jednu ruku pod zadoček dieťaťa a druhú za jeho chrbát.

Osoba s EBS môže zabrániť rozvoju pľuzgierov na nohách tým, že zabráni dlhým prechádzkam. Tí, ktorí majú DEB alebo JEB, by mali byť mimoriadne opatrní, aby nedošlo k poškriabaniu a klepaniu na pokožku.

Vyhýbajte sa korenistým jedlám a tvrdým a ostrým potravinám, ktoré sa môžu rezať a poškriabať, môžu chrániť pľuzgiere alebo znižovať bolesť v ústach.

Uistite sa, že okuliare nespôsobujú pľuzgiere okolo nosa a uší.

Príčiny

Chybné gény spôsobujú EB. Osoba ich môže zdediť po jednom alebo oboch rodičoch.

Na odovzdanie JEB musia mať obaja rodičia chybný gén. Pre všetky ostatné typy musí byť iba jeden rodič.

V iných prípadoch môže k chybe dôjsť počas tvorby vajíčka alebo spermií.

Väčšina odborníkov sa domnieva, že mutácia sa vyskytuje v géne pre keratín alebo kolagén.

Diagnóza

Biopsia môže pomôcť určiť typ EB.

Lekári diagnostikujú väčšinu ľudí s EB v dojčenskom veku. Niekedy však, keď sú príznaky mierne, lekári diagnostikujú až neskôr v živote človeka.

Lekári môžu vykonať celý rad ďalších diagnostických testov na EB, vrátane:

• Biopsia, pri ktorej lekár odoberie malú vzorku kožného tkaniva na analýzu. To môže ukázať, kde sa pokožka oddeľuje a aký typ EB má človek.
• Mikroskop a odrazené svetlo, ktoré dokáže odhaliť, či nechýba niektorý z proteínov potrebných na vytvorenie spojovacích tkanív.
• Vysokovýkonný elektrónový mikroskop, ktorý dokáže identifikovať štrukturálne chyby kože.
• Krvné testy. Lekár môže testovať vzorky krvi od jednotlivca s podozrením na EB. Môžu tiež brať ľuďom krv na kontrolu genetických problémov. To tiež pomôže zistiť, či osoba zdedila tento stav po rodičovi.
• Lekár môže počas tehotenstva vykonať test plodovej vody. Amniocentéza spočíva v odstránení a vyšetrení malého množstva plodovej vody, ktorá obklopuje plod.
• Lekár môže tiež zvážiť odber choriových klkov (CVS), ktorý zahŕňa testovanie časti membrány, ktorá obklopuje plod.

Liečba

V súčasnosti nie je k dispozícii žiadny liek na liečbu EB. Liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov a prevenciu poškodenia kože, infekcií a iných komplikácií.

Niektorí ľudia môžu tiež vyžadovať psychologickú a emocionálnu podporu, ktorá im pomôže udržiavať dobrú kvalitu života.

• Lekár môže ľudí naučiť, ako bezpečne a hygienicky zlomiť veľké pľuzgiere. Šikovné prepichnutie môže umožniť odtok tekutiny z blistra bez zvýšenia rizika infekcie alebo poškodenia kože pod ním.
• Lekár môže predpísať lokálne antibiotikum na liečbu infekcie.
• Obklady na rany by sa nemali lepiť na pokožku, preto vám lekári môžu odporučiť konkrétne typy obväzov, ktoré napomáhajú hojenie, zmierňujú bolesť a znižujú pravdepodobnosť infekcie.
• Ak sa lézia úplne nehojí, môže byť potrebný kožný štep. Zakrytie rany pokožkou môže pomôcť procesu hojenia.
• Opakované, silné pľuzgiere a zjazvenie môžu viesť k spojeniu prstov. Svalové tkanivo sa tiež môže abnormálne skrátiť, čo človeku sťažuje vykonávanie každodenných úloh.V týchto situáciách môže byť nevyhnutný chirurgický zákrok.
• Bolesť je hlavným príznakom EB, takže liečba zvyčajne zahŕňa liečbu bolesti.
• Ak tvorba pľuzgierov v pažeráku sťažuje stravovanie, lekár môže odporučiť chirurgický zákrok na rozšírenie pažeráka.
• Ak osoba s EB nemôže prehltnúť jedlo, môže potrebovať gastrostomickú sondu. Chirurg urobí otvor do žalúdka a prechádza ním kŕmnou trubicou.

Komplikácie

U niektorých ľudí s EB sa môžu vyvinúť závažné komplikácie.

• Blistre môžu viesť k infekcii a otvoreným boľavým miestam.
• Ľudia s DEB majú vyššie riziko vzniku spinocelulárneho karcinómu, čo je agresívna forma rakoviny kože, pred dosiahnutím veku 35 rokov.
• DEB niekedy spôsobí, že sa človeku spoja prsty.
• Ak EB ovplyvňuje spojivku a ďalšie časti oka, u niektorých ľudí môže dôjsť k strate zraku.
• Ak jedinec nemôže ľahko prehltnúť, môže sa u neho vyvinúť podvýživa.
• Môže sa vyvinúť anémia v dôsledku chronického zápalu a straty krvi.

Niektoré z komplikácií EB, ako sú dehydratácia, infekcie, vnútorné pľuzgiere a podvýživa, môžu byť smrteľné, najmä u mladých dojčiat.

Otázka:

Môže sa EB vyvinúť z iných podmienok alebo je výlučne genetický?

A:

Iné podmienky sa nedajú prevádzať na EB. Epidermolysis bullosa je geneticky dedičná porucha. Niekedy má jeden rodič tento gén a sám zažíva tento stav. Táto osoba má 50-percentnú pravdepodobnosť prenosu EB na svoje dieťa.

V iných prípadoch môžu byť obaja rodičia nositeľmi génu bez toho, aby o tom vedeli. V týchto situáciách existuje 25-percentná šanca, že sa u dieťaťa vyvinie porucha.

Príležitostne sa u dieťaťa môže vyvinúť EB, keď ani jeden z rodičov nie je nositeľom génu, ale mutuje gén vo vajíčku alebo spermiách.

J. Keith Fisher, M.D. Odpovede predstavujú názory našich lekárskych odborníkov. Celý obsah má výhradne informačný charakter a nemal by sa považovať za lekársku pomoc.