Cukrovka: Prekvapujúci objav génov by mohol byť zdrojom novej liečby
Štúdiom jednej rodiny so zriedkavými poruchami cukru v krvi vedci identifikovali génovú mutáciu, ktorá môže viesť k vysokej aj nízkej hladine cukru v krvi. Tento objav by mohol viesť k novej liečbe cukrovky.
Cukrovka je stav, keď telo nie je schopné produkovať dostatok hormónu inzulínu alebo ho nedokáže efektívne využiť.
Výsledkom je, že hladina cukru v krvi je príliš vysoká.
Odhaduje sa, že asi 30,3 milióna ľudí v USA žije s cukrovkou. Najbežnejšou formou je cukrovka 2. typu, potom nasleduje cukrovka 1. typu.
Existujú však niektoré zriedkavejšie formy, ktoré tvoria iba 1–4 percenta prípadov v USA. Sú známe ako monogénny diabetes a vznikajú mutáciou v jednom géne, ktorý sa prenáša od jedného alebo oboch rodičov.
Takéto mutácie zhoršujú funkciu beta buniek, čo sú bunky v pankrease, ktoré vylučujú inzulín.
Jednou z najbežnejších foriem monogénneho cukrovky je cukrovka s nástupom dospelosti u mladých ľudí, ktorá predstavuje približne 2 percentá všetkých prípadov cukrovky v USA u ľudí mladších ako 20 rokov.
V rámci tejto najnovšej štúdie vedúca autorka prof. Márta Korbonits - z Výskumného ústavu Williama Harveyho na Londýnskej univerzite Queen Mary (QMUL) vo Veľkej Británii - a jej kolegovia študovali jedinečnú rodinu, z ktorej niektorí členovia mali cukrovku, zatiaľ čo iní mali inzulinómy alebo nádory produkujúce inzulín v pankrease.
Cukrovka sa vyznačuje predovšetkým vysokou hladinou cukru v krvi, zatiaľ čo inzulinómy spôsobujú príliš nízku hladinu cukru v krvi. Ako môžu obe tieto konfliktné podmienky prebiehať v jednej rodine?
Podľa profesora Korbonitsa a tímu je na vine jediná mutácia génu.
Mutácia MAFA odhalená
Analýzou genómov rodiny boli vedci prekvapení, keď zistili jedinú mutáciu v géne MAFA, ktorá bola prítomná u členov rodiny s cukrovkou aj u pacientov s inzulínmi.
Gén MAFA normálne reguluje produkciu inzulínu v beta bunkách. Mutácia v tomto géne vedie k produkcii abnormálneho proteínu MAFA, ktorý sa zdá byť hojnejší v beta bunkách ako normálne proteíny MAFA.
Vedci dokázali potvrdiť prítomnosť génovej mutácie MAFA v inej rodine, ktorá mala tiež členov s cukrovkou aj s inzulínmi.
Výsledky celkovo naznačujú, že mutácia v géne MAFA môže byť príčinou vysokých aj nízkych hladín cukru v krvi, avšak presný spôsob, akým mutácia spôsobuje tieto stavy, zostáva nejasný.
„Veríme,“ vysvetľuje prvý autor štúdie Dr. Donato Iacovazzo, tiež z Výskumného ústavu Williama Harveyho v QMUL, „že tento génový defekt je kritický pri vzniku choroby a teraz uskutočňujeme ďalšie štúdie, aby sme zistili, ako tento defekt môže,“ na jednej strane zhoršujú produkciu inzulínu, ktorý spôsobuje cukrovku, a na druhej strane spôsobujú inzulínómy. “
Tieto výsledky - teraz zverejnené v Zborník prác Národnej akadémie vied - predstavujú prvýkrát, kedy bola mutácia génu MAFA spojená s ochorením, a vedci sa domnievajú, že by mohli pripraviť pôdu pre nové spôsoby liečby bežných a vzácnych foriem cukrovky.
„Zatiaľ čo choroba, ktorú sme charakterizovali, je veľmi zriedkavá, štúdium zriedkavých stavov nám pomáha pochopiť viac o fyziológii a mechanizmoch, ktoré sú základom bežných chorôb. Dúfame, že z dlhodobého hľadiska tento výskum povedie k tomu, že budeme skúmať nové spôsoby, ako spustiť regeneráciu beta buniek pri liečbe bežnejších foriem cukrovky. “
Spoluautor štúdie, profesor Sian Ellard, University of Exeter, UK
