Všetko, čo potrebujete vedieť o cystickej fibróze
Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje pľúca a tráviaci systém. Telo produkuje hustý a lepkavý hlien, ktorý môže upchať pľúca a prekážať pankreasu.
Cystická fibróza (CF) môže byť život ohrozujúca a ľudia s týmto ochorením majú tendenciu mať kratšiu ako normálnu dĺžku života.
Pred šesťdesiatimi rokmi zomrelo veľa detí s CF pred dosiahnutím veku základnej školy. Pokrok v liečbe však znamená, že ľudia s CF sa často dožívajú 30, 40 a viac rokov.
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na CF. Postihuje asi 30 000 ľudí v USA a každý rok je diagnostikovaných okolo 1 000 nových prípadov.
Z týchto nových diagnóz je 75 percent diagnostikovaných u detí mladších ako 2 roky.
Rýchle fakty o cystickej fibróze
Tu uvádzame niektoré kľúčové body týkajúce sa cystickej fibrózy. Viac podrobností je v hlavnom článku.
- Cystická fibróza (CF) spočíva v produkcii hlienu, ktorý je oveľa hustejší a lepkavejší ako obvykle.
- Ovplyvňuje hlavne pľúca a tráviaci systém.
- CF je dedičný stav, ktorý sa vyskytuje u dieťaťa, keď majú obaja rodičia chybný gén.
- U všetkých novorodencov v USA sa zisťuje prítomnosť CF.
- Neexistuje žiadny liek, ale môže vám pomôcť správna výživa a kroky na riedenie hlienu a zlepšenie jeho vykašliavania.
Čo je to cystická fibróza?
CF je genetické ochorenie, ktoré postihuje hlavne pľúca a tráviaci systém, ale môže mať za následok smrteľné komplikácie, ako sú choroby pečene a cukrovka.
Defektný gén zodpovedný za CF vedie k vytváraniu hustejšieho, lepkavejšieho hlienu, ako je obvyklé. Tento hlien je ťažké vykašliavať z pľúc. To môže sťažiť dýchanie a viesť k závažným infekciám pľúc.
Hlien tiež interferuje s funkciou pankreasu tým, že bráni enzýmom v správnom rozkladaní potravy. Výsledkom sú problémy s trávením, ktoré môžu viesť k podvýžive.
Toto zahustenie hlienu môže tiež spôsobiť mužskú neplodnosť blokovaním vas deferens alebo trubice, ktorá prenáša spermie zo semenníkov do močovej trubice.
CF je vážna a má potenciálne život ohrozujúce následky. Najčastejšou príčinou smrti u ľudí s CF je zlyhanie dýchania.
Príznaky
Najbežnejšie príznaky CF sú:
- pokožka so slanou chuťou
- pretrvávajúci kašeľ
- lapanie po dychu
- sipot
- zlé priberanie na váhe napriek nadmernej chuti do jedla
- mastná, objemná stolica
- nosové polypy alebo malé, mäsité výrastky nachádzajúce sa v nose
CF upchatie pľúc zvyšuje riziko pľúcnych infekcií, ako je bronchitída a zápal pľúc, pretože vytvára optimálne podmienky pre rast patogénov.
Prekážka v pankrease môže viesť k podvýžive a zlému rastu. Súvisí to tiež so zvýšeným rizikom cukrovky a osteoporózy.
Liečba
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na CF. Liečba však môže zvládnuť príznaky choroby a zlepšiť kvalitu života. Príznaky sa môžu líšiť a plány liečby budú individuálne.
Čistenie dýchacích ciest
Pre ľudí s CF je rozhodujúce zbaviť sa hlienu z pľúc, aby umožnili čisté dýchanie a minimalizovali pľúcne infekcie.
Techniky uvoľňovania dýchacích ciest (ACT) môžu pomôcť ľuďom s CF uvoľniť a zbaviť sa hlienu z pľúc.
Príkladom ACT je posturálna drenáž a perkusie. Terapeut tlieska pacientovi po hrudníku a chrbte, zatiaľ čo sedí, stojí alebo leží v polohe, ktorá by mala pomôcť uvoľniť hlien.
Inhalačná medikácia je účinná pri dosahovaní dýchacích ciest a je bežne používaná. Liečivo sa môže podávať aerosólom alebo ako inhalátor s odmeranými dávkami. Tieto lieky môžu riediť hlien, ničiť baktérie a mobilizovať hlien na zlepšenie klírensu dýchacích ciest.
Antibiotiká sú dôležitou súčasťou pravidelnej starostlivosti. Môžu sa užívať perorálne, intravenózne alebo inhaláciou.
Zistilo sa, že iné lieky, ako je ibuprofén a azitromycín, zachovávajú a zlepšujú funkciu pľúc a v súčasnosti sa považujú za súčasť štandardnej terapie pre ľudí s CF.
Ľudia s CF môžu tiež pomôcť znížiť riziko infekcie pľúc vykonaním nasledujúcich krokov:
- časté umývanie rúk
- dostať chrípku každý rok
- nefajčiť a vyhnúť sa pasívnemu fajčeniu
- vyhýbanie sa zbytočnému kontaktu s ľuďmi, ktorí majú prechladnutie alebo iné nákazlivé choroby
Iné formy liečby
Existujú alternatívne metódy riadenia CF, ktoré nezahŕňajú dýchacie cesty.
Implantované prístroje môžu umožniť dlhodobý prístup do krvi pri častom a pravidelnom podávaní liekov. Môžu zefektívniť a menej rušiť liečbu chronických stavov, ako je CF.
Modulátory regulátora transmembránovej vodivosti (CFTR) sú novšie lieky, ktoré sa zameriavajú na chybný gén spôsobujúci CF. Umožňujú správny tok soli a tekutín na povrch pľúc a zriedia hustý hlien, ktorý si ľudia s CF zvyčajne vytvárajú v pľúcach.
Dve značky modulátorov CFTR sú v súčasnosti schválené Úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA). Ide o Kalydeco a Orkambi. Predpísané sú deťom s 10 rôznymi mutáciami génu spôsobujúceho CF.
Kalydeco sa môže predpisovať od veku 2 rokov a Orkambi od 6 rokov.
Nutričná terapia pre zažívacie príznaky
Pretože CF môže ovplyvňovať tráviace funkcie a vstrebávanie živín, mali by ľudia s CF diskutovať o svojej strave so svojím lekárom. So zvládaním zažívacích symptómov môže pomôcť odborník na výživu alebo dietetik.
Na vyváženie vstrebávania živín môže byť potrebný iný druh stravy alebo ďalšie doplnky, ako sú doplnky stravy s pankreatickými enzýmami, soľ alebo vitamíny.
CF môže viesť k narušeniu rastu. Vysokokalorická strava s vysokým obsahom tukov je nevyhnutná pre normálny rast a vývoj u detí s CF. Môže pomôcť dospelým udržiavať optimálne zdravie.
Kvalitná výživa je nevyhnutná, pretože jedinci s CF si musia udržiavať silnú obranu proti zvýšenému riziku infekcie pľúc.
Príčiny
CF je dedičný stav. Aby niekto mal CF, musí zdediť defektný gén od oboch svojich rodičov.
Defektný gén obsahuje kódy na produkciu proteínu, ktorý riadi tok soli a vody mimo orgánov, vrátane pľúc a pankreasu.
U CF je rovnováha solí narušená, čo vedie k príliš malému množstvu soli a vody mimo buniek a k tvorbe hustejšieho hlienu.
Ľudia s iba jednou kópiou defektného génu sa nazývajú nositelia. Nemajú tento stav ani jeho príznaky. Na získanie choroby musia byť obaja rodičia nosičmi.
Ak majú dvaja dopravcovia dieťa, existuje:
- 25 percent, alebo 1 zo 4, šanca, že dieťa bude mať CF
- 50 percent alebo 1 z 2, šanca, že dieťa bude dopravcom, ale nebude mať CF
- 25 percent, alebo 1 zo 4, je pravdepodobné, že dieťa nebude prepravcom a nebude mať CF
Viac ako 10 miliónov Američanov je nositeľom génu CF a nevie o tom.
Diagnóza
Všetci novorodenci v USA sú vyšetrení na CF testovaním malej vzorky krvi alebo vzoriek. To môže naznačovať, že dieťa môže mať zdravotný stav a vyžaduje si ďalšie vyšetrovanie.
CF sa zvyčajne diagnostikuje pomocou potného testu. Zhromažďuje sa pot a meria sa množstvo chloridu, zložky soli v pote. Vysoká hladina chloridov je znakom CF.
Genetické testy sa môžu uskutočniť aj analýzou buniek tváre alebo vzorky krvi. Tieto testy sa používajú hlavne na zistenie, či osoba nesie gén CF, ale dajú sa použiť aj na potvrdenie diagnózy CF po nejasnom výsledku testu potu.
Existuje viac ako 1 700 známych mutácií génu CF. Výsledkom je, že väčšina genetických testov na tento stav vyšetruje iba najbežnejšie mutácie.
Sedemdesiatpäť percent ľudí s CF má diagnostikovanú vo veku do 2 rokov.
Výhľad
Medián predpovedaného veku prežitia u ľudí s CF je v súčasnosti na začiatku 40. rokov. Očakávaná dĺžka života je silne ovplyvnená závažnosťou ochorenia, vekom diagnózy a typom mutácie génu CF.
Vďaka rutinným terapiám a zdravému životnému štýlu môže väčšina ľudí s CF viesť aktívny život.
