Genetické skóre dokáže identifikovať riziko Alzheimerovej choroby oveľa skôr
Nový výskum ukazuje, že skóre polygénneho rizika Alzheimerovej choroby dokáže správne identifikovať dospelých, ktorí majú mierne kognitívne poruchy, keď majú 50 rokov.
Vedci dúfajú, že ich výsledky pomôžu identifikovať ľudí s rizikom Alzheimerovej choroby dlho pred objavením sa príznakov, a tým prispieť k zlepšeniu liečby alebo spomaleniu jej progresie.
Skóre polygénneho rizika môže posúdiť genetickú zodpovednosť za konkrétne ochorenie štúdiom genómov veľkého počtu ľudí, ktorí majú toto ochorenie. Berie do úvahy účinky mnohých malých variácií DNA, ktoré súvisia s ochorením.
Medzinárodná štúdia, ktorá je publikovaná v časopise Molekulárna psychiatria, je prvým, kto použil skóre polygénneho rizika Alzheimerovej choroby na identifikáciu miernej kognitívnej poruchy (MCI) - ktorá často predchádza Alzheimerovej chorobe - u mladšej populácie dospelých.
„Súčasné štúdie skóre polygénneho rizika [Alzheimerovej choroby],“ hovorí hlavný autor štúdie William S. Kremen, ktorý je profesorom psychiatrie na lekárskej fakulte na Kalifornskej univerzite v San Diegu, „sa zvyčajne vyskytujú u dospelých v ich 70. roky, ale patologický proces [Alzheimerovej choroby] začína desaťročia pred nástupom demencie. “
MCI a Alzheimerova choroba
Ľudia s MCI majú „mierne, ale viditeľné“ problémy s pamäťou, myslením a inými kognitívnymi schopnosťami, ale nie sú dostatočne závažné na to, aby zasahovali do ich každodenného života alebo schopnosti žiť samostatne.
MCI - typ, ktorý ovplyvňuje najmä pamäť - znamená, že existuje väčšia šanca na rozvoj Alzheimerovej choroby alebo inej demencie. Ale nie každý s MCI bude pokračovať v rozvoji demencie. V niektorých prípadoch môže MCI zostať stabilný alebo dokonca reverzný.
V roku 2013 žilo v Spojených štátoch amerických 5 miliónov dospelých s Alzheimerovou chorobou a predpokladá sa, že tento počet sa do roku 2050 zvýši na 14 miliónov.
Prof. Kremen vysvetľuje, že niektoré modely preukázali, že oneskorenie nástupu Alzheimerovej choroby iba o 5 rokov by mohlo „znížiť počet prípadov do roku 2050 takmer o 50 percent“.
Navrhuje tiež, že hľadaním MCI u mladších skupín dospelých „môžeme byť lepšie schopní identifikovať pacientov na včasné kritické intervencie a klinické skúšky.“
Polygénne skóre správne identifikovalo MCI
Profesor Kremen a tím pre svoju novú štúdiu analyzovali údaje o 1 329 mužoch, ktorí boli účastníkmi štúdie genetického správania s názvom VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging. Priemerný vek mužov bol 56 rokov a 89 percent z nich malo menej ako 60 rokov.
Keď vedci zoradili účastníkov VETSA podľa skóre polygénneho rizika Alzheimerovej choroby, zistili, že u tých, ktorí mali horných 25 percent, bola dvakrát a trikrát vyššia šanca na výskyt MCI ako u tých, ktorí mali najnižších 25 percent.
Skóre polygénneho rizika, ktoré použili, vyplynulo z asociačných štúdií zameraných na Alzheimerovu chorobu v rámci celého genómu. Tieto štúdie identifikovali variácie v stavebných blokoch DNA nazývaných jednonukleotidové polymorfizmy (SNP), ktoré sú prítomné u ľudí s Alzheimerovou chorobou a nie u ľudí bez tejto choroby.
Takže skóre polygénneho rizika Alzheimerovej choroby u osoby je súčtom genetických variácií alebo SNPs spojených s ochorením v ich genóme, vážených podľa odhadovaného vplyvu každej z nich.
Využitie skóre polygénneho rizika na hodnotenie genetickej zodpovednosti za chorobu je relatívne nová oblasť a je založené na myšlienke, že genetický základ choroby, najmä zložitých chorôb, vyplýva z „malých účinkov stoviek alebo dokonca tisícov variantov“, keďže na rozdiel od jedného alebo dvoch génov.
"Náš výskumný tím zistil, že polygénne skóre by mohlo odlíšiť jednotlivcov s miernym kognitívnym poškodením od tých, ktorí boli kognitívne normálni."
Prof. William S. Kremen
