Znak kosáčikovitej bunky: Čo potrebujete vedieť

Znak kosáčikovitej bunky je genetická vlastnosť, ktorá ovplyvňuje krv. Osoba, ktorá ju má, zvyčajne nemá žiadne príznaky, ale možno bude musieť urobiť niekoľko ďalších opatrení. Líši sa od kosáčikovitej choroby.

Z lekárskeho hľadiska je vlastnosť zdedenou vlastnosťou. Osoba so znakom kosáčikovitej bunky zdedila jeden abnormálny gén hemoglobínu od jedného rodiča a jeden normálny gén od druhého. Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík po tele.

V USA je kosáčiková bunka najbežnejšia u černochov, ale môže sa vyskytnúť u ľudí pochádzajúcich z Latinskej Ameriky alebo zo stredomorskej oblasti, južnej Ázie alebo zo Stredného východu.

V tomto článku sa dozviete, čo je vlastnosť kosáčikovitých buniek a čo to znamená pre ľudí, ktorí ju majú.

Čo je to srpkovitá bunka?

Športovci so znakom kosáčikovitých buniek môžu potrebovať počas tréningu preventívne opatrenia.

Znak kosáčikovitej bunky je dedičná porucha, ktorá ovplyvňuje červené krvinky. Vyskytuje sa u 1–3 miliónov ľudí v USA a 8–10% černochov v krajine.

Ľudia so znakom kosáčikovitých buniek zdedili jeden gén pre normálny hemoglobín a jeden pre hemoglobín kosáčika. Dedenie iba jedného abnormálneho génu je to, čo odlišuje znak kosáčikovitej bunky od kosáčikovitej choroby.

Kosáčikovitá choroba

Kosáčikovitá choroba sa vyskytuje, keď osoba zdedí dva gény kosáčikovitej bunky, jeden od každého rodiča. Vďaka tomu sú červené krvinky tvrdé, lepkavé a majú tvar kosáka.

Bunky v tvare kosáčika rýchlo zomierajú, takže ľudia s týmto ochorením majú nedostatok červených krviniek. Bunky v tvare kosáka môžu tiež upchať menšie cievy a spôsobiť vážne zdravotné problémy.

Príznaky

Väčšina ľudí so kosáčikovitou črtou nemá z toho dôvodu žiadne zdravotné ťažkosti. Z tejto vlastnosti sa nemôže vyvinúť choroba.

Príznaky sú zriedkavé, môžu však zahŕňať krv v moči alebo celkovú bolesť a nepohodlie. Medzi okolnosti, ktoré môžu vyvolať príznaky, patria:

• vo vysokých nadmorských výškach, napríklad pri lietaní alebo horolezectve
• intenzívne cvičenie, najmä ak vedie k dehydratácii
• v prostredí pod vysokým tlakom, napríklad pri potápaní

Pod mikroskopom sa krvné bunky človeka so znakom kosáčikovitej bunky zvyčajne javia ako normálne. Ak však dôjde k oxidačnému stresu, získajú kosákovitý tvar.

Komplikácie

Väčšina ľudí s touto vlastnosťou nemá žiadne komplikácie, aj keď sa môžu vyvinúť za extrémnych okolností.

U ľudí so kosáčikovitou črtou však môže byť pravdepodobnejšie, že sa u iných ľudí vyskytnú nasledujúce zdravotné problémy:

• rozpad svalov, ktorý sa nazýva rabdomyolýza, počas cvičenia alebo tréningu, najmä pri vysokých alebo nízkych teplotách
• úpal
• nízky prísun krvi do sleziny, čo vedie k odumretiu tkaniva
• glaukóm po poranení oka
• ochorenie obličiek
• obličkový dreňový karcinóm, zriedkavá forma rakoviny obličiek

Existuje tiež vyššie riziko náhlej smrti v dôsledku námahy.

Zatiaľ čo väčšina odborníkov považuje kosáčikovitú chorobu za benígne, o skutočnej miere rôznych komplikácií sa vedú diskusie.

Niektorí odborníci požadujú väčšie povedomie o stave a väčší dôraz na skríning a genetické poradenstvo.

Medzitým je potrebné viac financií na výskum a zvyšovanie povedomia o kosáčikovitých chorobách na celom svete. V USA sa na tento stav financuje nižšie financovanie ako napríklad na cystickú fibrózu, ktorá postihuje menej ľudí.

Nedostatok finančných prostriedkov na kosáčikovité znaky a kosáčikovité choroby pramení z nerovnosti v zdravotnej starostlivosti a je potrebné ju urgentne riešiť.

Počas tehotenstva

Je možné preniesť kosáčikovitú vlastnosť na deti. Keď majú obaja rodičia kosáčikovitú vlastnosť, môžu mať aj dieťa so kosáčikovitou anémiou.

Z tohto dôvodu je nevyhnutné pochopiť, ako sa vlastnosť prenáša a s akou pravdepodobnosťou sa bude dediť.

Ak majú obaja rodičia kosáčikovitú vlastnosť, je tu:

• 50% šanca, že ich dieťa bude mať danú vlastnosť
• 25% pravdepodobnosť, že ich dieťa bude mať kosáčikovitú chorobu
• 25% šanca, že ich dieťa nebude mať ani znak, ani chorobu

Ak má len jeden rodič znak kosáčikovitej bunky, je tu:

• 50% šanca, že ich dieťa bude mať danú vlastnosť
• 50% šanca, že ich dieťa nebude mať

Každý, kto má obavy z možnosti prenosu tejto vlastnosti, by mal s lekárom prediskutovať dôsledky a možnosti testovania.

Testovanie a diagnostika

Skríning vlastností kosáčikovitých buniek je v súčasnosti pre novorodencov v USA bežný

U starších detí a dospelých môže lekár diagnostikovať kosáčikovitý znak jednoduchým krvným testom. To zahŕňa odobratie vzorky krvi z konca prsta alebo žily na ruke a jej odoslanie do laboratória na analýzu.

Poistenie často kryje testovanie na znak kosáčikovej bunky. Skríning je tiež rutinou pre športovcov a ľudí, ktorí vstupujú do armády.

Liečba

Znak kosáčikovitej bunky zvyčajne nevyžaduje žiadnu liečbu, pretože väčšina ľudí nemá žiadne príznaky.

Je však dobré poradiť sa s lekárom, ak človek vie, že má danú vlastnosť a plánuje:

• mať deti
• byť športovec
• vstúpiť do armády

Úvahy pri extrémnom cvičení

Ľudia so znakom kosáčikovitých buniek majú väčšiu pravdepodobnosť rozpadu svalov alebo úpalu pri intenzívnom fyzickom cvičení, napríklad pri súťažných športoch alebo vojenskom výcviku.

Preto je zásadné zabrániť nadmernému prehrievaniu a dehydratácii počas fyzickej aktivity. Tipy zahŕňajú:

• zvyšovanie intenzity tréningu pomaly
• odpočíva medzi sériami a cvičením
• piť veľa vody pred, počas a po aktivite
• ochladzovanie zahmlievaním vodou alebo chodením do klimatizovaného priestoru počas prestávok
• okamžite dostať lekársku starostlivosť, ak sa objavia akékoľvek príznaky choroby

Úvahy počas tehotenstva

Ak človek vie, že má kosáčikovitú vlastnosť, je dobré porozprávať sa s genetickým poradcom skôr, ako bude mať deti.

Poradca sa pozrie na rodinnú anamnézu osoby a jej partnera a prediskutuje všetky príslušné riziká a úvahy.

Výhľad

Znak kosáčikovitej bunky je genetický znak. Väčšina ľudí, ktorí ju majú, nemá žiadne príznaky, ale existuje vyššie riziko určitých komplikácií, takže môžu byť potrebné preventívne opatrenia - napríklad pri extrémnom cvičení.

Osoba môže túto vlastnosť preniesť ďalej, a ak majú obaja rodičia túto vlastnosť, jeho dieťa môže mať kosáčikovitú chorobu, čo môže byť vážna iná otázka.

Z tohto dôvodu je dobré, aby ktokoľvek so znakom kosáčikovitej bunky pred pôrodom hovoril s genetickým poradcom.