Čo je to mutácia MTHFR?
Metyléntetrahydrofolátreduktáza alebo MTHFR je enzým, ktorý štiepi aminokyselinu homocysteín. Gén MTHFR, ktorý kóduje tento enzým, má potenciál mutovať, čo môže interferovať so schopnosťou enzýmu fungovať normálne alebo ho úplne deaktivovať.
Ľudia majú dve MTHFR gény, pričom jeden zdedili po každom zo svojich rodičov. Mutácie môžu ovplyvňovať jeden (heterozygotný) alebo obidva (homozygotné) z týchto génov.
Existujú dva bežné typy alebo varianty MTHFR mutácia: C677T a A1298C.
Mutácie v MTHFR gény sa vyskytujú u približne 25% ľudí hispánskeho pôvodu a 10–15% severoamerických belochov.
Tieto mutácie v zriedkavých prípadoch vedú k vysokej hladine homocysteínu v krvi, čo môže prispievať k mnohým zdravotným stavom, ako napríklad:
- pôrodné abnormality
- glaukóm
- poruchy duševného zdravia
- určité druhy rakoviny
V tomto článku sa pozrieme na MTHFR mutácie podrobnejšie vrátane súvisiacich zdravotných stavov, diagnostiky a možností liečby. Diskutujeme aj o tom, ako MTHFR mutácie môžu mať vplyv na tehotenstvo.
Podmienky spojené s mutáciou MTHFR
Mutácie v MTHFR Tento gén môže ovplyvniť schopnosť tela spracovať aminokyseliny - konkrétne homocysteín - čo môže viesť k nepriaznivým zdravotným výsledkom.
Podmienky, s ktorými sa spájajú vedci MTHFR génové mutácie zahŕňajú:
- homocystinémia, čo je výraz pre abnormálne vysoké hladiny homocysteínu v krvi alebo moči
- ataxia, neurologický stav, ktorý ovplyvňuje koordináciu
- periférna neuropatia, neurologický stav, ktorý poškodzuje nervy
- mikrocefália, stav pri narodení, pri ktorom je hlava menšia ako obvykle
- skolióza, abnormálne zakrivenie chrbtice
- anémia, čo znamená, že človek má nedostatok zdravých červených krviniek
- kardiovaskulárne choroby, ako sú krvné zrazeniny, mŕtvica a infarkty
- poruchy duševného zdravia a správania, ako sú depresia a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
Možné príznaky a príznaky
Príznaky sa líšia u jednotlivcov aj podľa typu mutácie. Ľudia zvyčajne nevedia, že majú MTHFR mutácie, pokiaľ sa u nich neobjavia závažné príznaky alebo nepodstúpia genetické testy.
Mať jedného alebo dvoch MTHFR mutácie môžu mierne zvýšiť hladinu homocysteínu prítomného v krvi. Tento stav sa nazýva homocystinémia.
Homocysteín je aminokyselina, ktorú si telo vytvára rozkladom bielkovín z potravy. Vysoká hladina homocysteínu môže poškodiť krvné cievy a viesť k vzniku krvných zrazenín. Ľudia, ktorí majú vysoké hladiny homocysteínu, majú sklon k nízkym hladinám vitamínu B-12.
Príznaky homocystinémie spôsobené MTHFR mutácie zahŕňajú:
- abnormálna zrážanlivosť krvi
- vývojové oneskorenia
- záchvaty
- mikrocefália
- krvné zrazeniny
- zlá koordinácia
- necitlivosť alebo mravčenie v rukách a nohách
Viac informácií o homocystinémii sa dozviete tu.
Diagnóza
Lekár môže určiť, či osoba má MTHFR variant preskúmaním ich anamnézy, zvážením ich súčasných príznakov a vykonaním fyzikálneho vyšetrenia. Lekár môže odporučiť vykonať krvný test na kontrolu hladiny homocysteínu u osoby.
Aj keď je možné identifikovať MTHFR génové mutácie prostredníctvom genetického testovania odporúčajú organizácie ako American Heart Association proti skríningu na bežné MTHFR génové varianty s ohľadom na kardiovaskulárne riziko. Je to tak preto, lebo samotné bežné génové mutácie bez ďalších symptómov sa nepovažujú za hlavný rizikový faktor srdcových chorôb a výsledky testovania majú malý vplyv na lekárske riadenie.
Možnosti liečby súvisiacich zdravotných problémov
Lekárske ošetrenie nie je vždy potrebné MTHFR varianty. Zmeny stravovania a životného štýlu môžu často pomôcť vyrovnať všetky výsledné výživové nedostatky.
Ľudia však môžu vyžadovať lekárske ošetrenie, ak majú vysoké hladiny homocysteínu. Lekár môže navrhnúť, aby ľudia so zvýšenou hladinou homocysteínu užívali nasledujúce doplnky:
- kyselina listová
- vitamíny B-6 a B-12
- metionín
- 5-metyltetrahydrofolát (5-MTHF)
Pred začatím liečby niektorým z týchto doplnkov je dôležité porozprávať sa s lekárom. Existujú rôzne príčiny zvýšeného homocysteínu a liečba sa môže líšiť pre každú príčinu.
Účinky na tehotenstvo
Ženy, ktoré majú pozitívny test na MTHFR mutácia môže mať zvýšené riziko preeklampsie, krvných zrazenín, opakovaných potratov alebo narodenia dieťaťa s vrodeným postihnutím. Na stanovenie vzťahu medzi mutáciou a tehotenskými komplikáciami bolo urobených niekoľko štúdií, avšak údaje sú v ich záveroch nedostatočné.
Súčasný výskum nepreukázal, že pokus o intervenciu na MTHFR mutácia by zmenila výsledok tehotenstva. Súčasné pokyny z viacerých zdrojov teda stanovujú, že mutáciu rutinne nevyhľadávajú.
Rizikové faktory
Ľudia dedia jednu kópiu súboru MTHFR gén od každého z ich rodičov, čo znamená, že každý má dvoch MTHFR gény. Mutácie sa môžu vyskytnúť v jednom alebo v obidvoch génoch.
Mať rodiča alebo blízkeho príbuzného s MTHFR génová mutácia môže zvýšiť riziko zdedenia rovnakého variantu u človeka.
Ľudia, ktorí majú dvoch rodičov s mutáciami, majú zvýšené riziko homozygotnosti MTHFR mutácia.
Kedy navštíviť lekára
Osoba by mala navštíviť lekára, ak sa u nej objavia príznaky nedostatku folátu alebo vitamínu B-12, ktoré môžu zahŕňať:
- únava
- lapanie po dychu
- zápcha
- strata chuti do jedla alebo neúmyselné zníženie hmotnosti
- svalová slabosť
- necitlivosť, brnenie alebo bolesť v rukách alebo nohách
- závraty alebo strata rovnováhy
- vredy v ústach
- zmeny nálady
Osoba by tiež mala navštíviť lekára, ak má príznaky anémie, ktoré môžu zahŕňať:
- únava
- slabosť
- lapanie po dychu
- závrat
- bolesti hlavy
- nepravidelný srdcový rytmus
Výhľad
Mať MTHFR mutácia nepôsobí na všetkých rovnako. Ľudia, ktorí majú jeden alebo viac MTHFR varianty môžu mať vyššiu ako normálnu hladinu homocysteínu v krvi alebo moči.
Aj keď súčasný výskum identifikoval asociácie medzi MTHFR variantov a početných zdravotných stavov je potrebný ďalší výskum na stanovenie presných účinkov týchto génových mutácií na zdravie.
Ľudia sa môžu so svojím lekárom porozprávať o výhodách a rizikách genetického testovania. Väčšina zdravotníckych organizácií však genetické testovanie neodporúča, pokiaľ človek nemá výrazné zdravotné účinky.
