Čo je Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD)?

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je zriedkavý neurodegeneratívny stav. Má vážne účinky na mozog.

CJD postupne ničí mozgové bunky a spôsobuje tvorbu malých otvorov v mozgu.

Ľudia s CJD majú ťažkosti s ovládaním pohybov tela, zmenami chôdze a reči a demenciou.

Na túto chorobu neexistuje žiadny liek. Postupuje rýchlo a každý prípad je smrteľný. Osoba zvyčajne zomrie do 1 roka po objavení sa príznakov.

Existujú rôzne typy CJD. Môže sa vyvíjať sporadicky, bez identifikovateľného vzoru. Môže byť zdedený a môže sa prenášať.

„Klasická“ CJD sa vyvíja u ľudí vo veku nad 60 rokov a každý rok globálne postihuje jednu osobu z milióna.

Iný typ, nazývaný variant CJD (vCJD), ovplyvňuje mladých ľudí.

Osoba môže získať vCJD po konzumácii mäsa kravy, ktorá má bovinnú spongiformnú encefalopatiu, bežne nazývanú choroba šialených kráv. Vývoj vCJD týmto spôsobom je však zriedkavý.

Čo je to CJD?

Osoba s CJD môže zaznamenať zmeny nálady, osobnosti alebo správania.

CJD je prenosná spongiformná encefalopatia (TSE), ktorá ničí mozog v priebehu času.

CJD je spôsobený priónom, nesprávne poskladaným proteínom, ktorý môže prenášať svoju malformáciu na zdravé varianty toho istého proteínu.

Medzi ďalšie typy TSE u ľudí patrí Gerstmann-Sträussler-Scheinkerov syndróm, fatálna familiárna nespavosť a kuru. Príklady u iných zvierat zahŕňajú klusavku, u oviec a kôz a hovädziu spongiformnú encefalopatiu u hovädzieho dobytka.

Laboratórne testy naznačujú, že môže dôjsť k prenosu medzi zvieratami, čo však nevyhnutne neznamená, že CJD je prenosný medzi ľuďmi.

K prenosu však môže dôjsť napríklad prostredníctvom transfúzií alebo transplantácií infikovanej krvi alebo tkanív.

K prenosu nedochádza pri náhodnom kontakte.

Príznaky

CJD má dlhú inkubačnú dobu. Príznaky sa môžu prejaviť až po desaťročiach.

Príznaky sa prejavia, keď choroba zničí mozgové bunky. Stav osoby sa rýchlo zhorší. Symptomatické obdobie trvá priemerne 4–5 mesiacov a ochorenie je zvyčajne smrteľné do 1 roka.

Charakteristickým znakom CJD je rýchla progresia demencie a myoklónie - spazmodický, mimovoľný pohyb svalových skupín.

Medzi ďalšie bežné príznaky CJD patria:

• zmeny nálady, osobnosti alebo správania
• strata pamäti
• zhoršený úsudok

Tento stav môže pripomínať Alzheimerovu demenciu alebo Huntingtonovu chorobu, ale príznaky sa rozvinú skôr ako dni alebo týždne, a nie roky.

Postupom ochorenia sa zhoršujú problémy s koordináciou a kontrolou svalov. Po čase človek stratí zrak a schopnosť pohybovať sa a rozprávať. Nakoniec vstúpia do kómy.

Pitvy mozgového tkaniva odhalili, že CJD vedie k určitým zmenám, ku ktorým nedochádza pri iných príčinách demencie.

Existuje niekoľko typov CJD. Príznaky a progresia každého z nich sa môžu líšiť.

Príčiny

Vedci sa domnievajú, že prióny sú zodpovedné za CJD a ďalšie TSE.

Prión je typ proteínu s abnormálnou štruktúrou a prenáša túto abnormalitu na ďalšie proteíny. To poškodzuje mozgové tkanivo a spôsobuje charakteristické príznaky CJD.

Prióny majú dlhú inkubačnú dobu a je ťažké na ne zamerať. Neobsahujú tiež žiadnu genetickú informáciu vo forme nukleových kyselín, ako je DNA alebo RNA.

CJD môžu byť zdedené alebo získané. V niektorých prípadoch sa vyvíja sporadicky, bez identifikovateľného vzoru.

Sporadické CJD

V 85% prípadov je CJD sporadická. To znamená, že neexistuje jasný dôvod, prečo sa vyvinie.

Zdedená CJD

Osoba môže mať rodinnú anamnézu CJD. Dedí sa 10% až 15% prípadov CJD.

Toto ochorenie sa môže vyvinúť, ak dôjde k zmene v géne, ktorý riadi tvorbu priónových proteínov.

Prióny neobsahujú genetické informácie a na svoju reprodukciu nepotrebujú gény. Genetická mutácia však môže spôsobiť abnormálne pôsobenie priónov.

Vedci identifikovali niekoľko mutácií priónového génu. Špecifická mutácia môže mať vplyv na to, ako často sa choroba v rodine objavuje a ktoré príznaky sú najviac viditeľné.

Avšak nie u každého, kto má mutácie priónových génov, sa vyvinie CJD.

Získané CJD

Neexistujú dôkazy o tom, že CJD môže prechádzať z jednej osoby na druhú náhodným kontaktom.

K prenosu však môže dôjsť pri použití ľudského rastového hormónu alebo pri zákrokoch, ktoré zahŕňajú postihnuté tkanivo mozgu alebo nervového systému. Tieto postupy môžu zahŕňať:

• transplantácia rohovky
• implantácia elektród
• meningeálny štep, štep vonkajšej vrstvy mozgu

Získava sa menej ako 1% prípadov CJD.

Je možné získať vCJD, nie klasický CJD, konzumáciou mäsa z kravy, ktorá mala bovinnú spongiformnú encefalopatiu. Človek si nemôže získať klasické CJD jedlom.

Tu sa dozviete viac o príčinách CJD.

Diagnóza

Žiadny test nemôže potvrdiť diagnózu CJD. Môže to urobiť iba biopsia mozgu a postup je príliš riskantný, ak je človek nažive.

Niektoré testy a zobrazovacie techniky však môžu lekárovi pomôcť pri stanovení diagnózy.

Počas fyzického vyšetrenia lekár vyhľadá svalové kŕče a skontroluje reflexy človeka. Môžu byť reaktívnejšie ako zvyčajne.

Svaly môžu byť tiež nadmerne napnuté alebo zvädnuté, v závislosti od toho, kde choroba ovplyvňuje mozog.

Televízny alebo očný test môže zistiť stratu zraku a AnEEG môže odhaliť neobvyklé elektrické impulzy, ktoré môžu charakterizovať ochorenie.

Skenovanie ACT alebo MRI môžu vylúčiť mŕtvicu ako príčinu príznakov. MRI snímky môžu tiež ukazovať zmeny charakteristické pre CJD.

Lekár môže testovať miechovú tekutinu pomocou alumbálnej punkcie, známej tiež ako spinálny kohútik, aby vylúčil ďalšie príčiny demencie. Tento test môže preukázať, či existuje infekcia alebo zvýšený tlak v centrálnom nervovom systéme.

Ak je proteín 14-3-3 prítomný v mieche a má človek typické príznaky, môže to znamenať CJD.

Biopsie mozgu po smrti ukazujú, že mozgové tkanivo je hubovité s malými otvormi, kde boli zničené zhluky nervových buniek.

Liečba

Na CJD neexistuje žiadny liek a žiadne lieky ho nemôžu kontrolovať alebo spomaliť jeho progresiu. Vedci skúmajú niekoľko možností liečby pre ďalšie použitie.

V súčasnosti sa lekári zameriavajú na zmiernenie príznakov a na čo najpríjemnejšie cítenie človeka.

Opiátové lieky môžu pomôcť zmierniť bolesť. Klonazepam a valproát sodný môžu tiež pomôcť zmierniť nedobrovoľné pohyby, ako napríklad zášklby svalov.

V neskorších štádiách bude opatrovateľka často pohybovať osobou, aby sa zabránilo vzniku preležanín. Katéter bude odvádzať moč človeka a bude dostávať živiny intravenózne.

Prevencia

V nemocničnom prostredí preventívne opatrenia zahŕňajú:

• sterilizáciu všetkého lekárskeho vybavenia
• neprijímanie darov rohovky od ľudí s rizikom CJD

Každý, kto sa stará o osobu s CJD, by mal dodržiavať niektoré pokyny, vrátane:

• zakrývajú otvorené rany, porezanie a odreniny na koži
• pri manipulácii s tkanivami, krvou alebo tekutinami noste rukavice
• nosiť jednorazové šaty alebo odev
• použitie tvárového štítu, ochrany očí alebo masky, keď existuje riziko vystrieknutia kontaminovanej kvapaliny
• sterilizačné zariadenie používané na osobe alebo v jej blízkosti
• používaním jednorazových posteľných bielizní alebo máčaním bielizne v roztoku chlóru najmenej 1 hodinu

Vedci naďalej skúmajú, ako CJD ovplyvňuje mozog, v snahe vyvinúť účinnú liečbu.

Aby sa zabránilo možnému prenosu TSE na človeka, má teraz väčšina krajín zavedené obmedzenia vrátane prísnych pokynov pre správu infikovaných kráv.