Čo treba vedieť o nedostatku proteínu C?

Proteín C pomáha regulovať krvné zrazeniny a je nevyhnutný pre proces hojenia rán. Nedostatok bielkovín C môže viesť k abnormálnym krvným zrazeninám a ďalším závažným stavom.

Krvné zrazeniny sa môžu vyskytnúť vo vnútri aj mimo tela. Spravidla sa tvoria po poškodení žíl alebo tepien a po uzdravení rany často vymiznú bez liečby.

Tvorba krvnej zrazeniny sa nazýva koagulácia. Zdravá koagulácia vyžaduje pre efektívne fungovanie presné množstvo bielkovín, ako aj krvných buniek nazývaných krvné doštičky.

Niektoré zrazeniny sa však vyvíjajú bez poranenia a vyžadujú si liečbu. Zdravotné následky týchto zrazenín môžu byť mimoriadne závažné a niekedy smrteľné.

Čo je nedostatok proteínu C?

Krvné zrazeniny mimo tela sa chápu od mladého veku.

Pečeň vytvára proteín C a uvoľňuje ho do krvi.

To reguluje zrážanie krvi blokovaním ďalších proteínov, ktoré podporujú zrážanie.

Nedostatok proteínu C nastáva, keď človek nie je schopný produkovať dostatočne silný proteín C alebo nemá dostatok tohto proteínu v tele.

Tento nedostatok narúša rovnováhu v krvnom obehu. Pretože proteín C blokuje zrážanie bielkovín, čím menej bielkovín C telo vytvorí, tým väčšie je riziko, že sa môžu tvoriť krvné zrazeniny.

Nedostatok proteínu C sa môže pohybovať od mierneho až po závažný. U mnohých ľudí s miernym nedostatkom bielkovín C sa nevyvíjajú problematické krvné zrazeniny.

Podľa Clot Connect, informačný a osvetový projekt univerzity v Severnej Karolíne, zhruba 1 z 500 ľudí môže mať dedičnú formu nedostatku proteínu C. Závažné prípady nedostatku proteínu C sú menej časté a postihujú iba 1 zo 4 miliónov novorodencov.

Príčiny

Ľudia môžu dediť alebo získať nedostatok proteínu C.

Ľudia dedia nedostatok proteínu C v dôsledku mutácií v jednom konkrétnom géne, ktorý sa nazýva gén PROC. Vedci identifikovali 270 rôznych mutácií, ktoré môžu buď znížiť produkciu, alebo zabrániť plnej funkcii proteínu C.

Riziko vážnejšieho stavu rastie s počtom mutácií génu PROC.

Ľudia tiež získavajú tento stav genetickými prostriedkami, vrátane:

• užívanie liekov na riedenie krvi, ako je warfarín
• zlyhanie pečene
• nízky príjem vitamínu K.
• chirurgické odstránenie tenkého čreva
• priebeh antibiotík bez adekvátnej výživy
• nádory v celom tele
• poruchy zrážania v dôsledku krvných infekcií
• bakteriálne infekcie u mladých ľudí

Rizikové faktory

Najväčšími rizikovými faktormi pre vznik ochorenia sú rodičia s ochorením alebo s rodinnou anamnézou abnormálnych krvných zrazenín.

Rodičia odovzdávajú mutáciu, ktorá spôsobuje nedostatok proteínu C, svojim potomkom. Existuje 50-percentná šanca na zdedenie stavu, keď ho má jeden rodič. Môžu sa vyskytnúť závažnejšie prípady, keď jednotlivci zdedia mutované gény PROC od oboch rodičov.

Nasledujúce faktory zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín:

• Vek
• chirurgický zákrok
• nedostatok pohybu
• tehotenstvo
• sprievodná porucha zrážania krvi

Príznaky

Najzávažnejšie prípady nedostatku proteínu C sa vyskytujú krátko po narodení. To je zvyčajne dôsledok stavu zrážania krvi, ktorý sa nazýva purpura fulminans.

U niektorých ľudí s veľmi nízkou hladinou proteínu C sa môžu prejaviť až do puberty. Je však rovnako pravdepodobné, že budú mať krvné zrazeniny a blokády ako človek, ktorý prejavil príznaky skôr.

Komplikácie

Jednotlivci môžu zistiť, že majú nedostatok proteínu C, až po vzniku krvných zrazenín a iných súvisiacich komplikácií.

Komplikácie nedostatku proteínu C môžu byť závažné a môžu viesť k urgentnej liečbe. Tie obsahujú:

Trombóza hlbokých žíl

Dlhšie cesty bez pohybu môžu mierne zvýšiť riziko HŽT.

Hlboká žilová trombóza (DVT) je vážny stav, ktorý sa môže vyvinúť u ľudí s dokonca miernym nedostatkom bielkovín C.

HŽT sú krvné zrazeniny, ktoré sa tvoria pod povrchom kože, zvyčajne v rukách a nohách, ale aj okolo mozgu.

DVT sa môžu stať život ohrozujúcimi, keď sa pohybujú cez telo a spôsobujú upchatie pľúc.

Ak majú ľudia s nedostatkom proteínu C niekoľko epizód DVT, môže sa vyvinúť stav nazývaný chronická nedostatočnosť hlbokých žíl.

To znamená, že pokožka v tejto oblasti má zmenenú farbu a opuch rastie.

Pľúcna embólia

Tento nebezpečný stav sa môže vyvinúť po DVT. Pľúcna embólia blokuje prietok krvi do pľúc.

Problémy počas tehotenstva

Nedostatok proteínu C zvyšuje riziko vzniku zrazenín u žien počas tehotenstva a po pôrode. Riziko je vyššie po narodení.

Štatistiky naznačujú, že u 1 zo 100 tehotných žien s dedičným nedostatkom proteínu C sa vytvorí zrazenina, pokiaľ neužívajú lieky na zriedenie krvi. Tehotné ženy by sa mali o preventívnych možnostiach poradiť so svojimi lekármi.

Purpura fulminans

Toto je život ohrozujúci stav vyskytujúci sa u dojčiat so závažným nedostatkom bielkovín C.

Purpura fulminans sa vyvíja krátko po narodení. Krvné zrazeniny sa tvoria v malých krvných cievach po celom tele.

Okolo týchto zrazenín sa zastaví prietok krvi, ktorý spôsobí smrť buniek. Telo rýchlo spotrebuje bielkoviny zrážajúce krv, čo vedie k abnormálnemu krvácaniu a zmene farby pokožky.

Mnoho novorodencov tento stav neprežije. Tí, ktorí prežijú, však zostávajú vystavení vysokému riziku vzniku zrazenín a blokád.

Nekróza vyvolaná warfarínom

Toto je zriedkavý a bolestivý stav, ktorý sa zistí u približne 1 z 10 000 ľudí, ktorí začnú liečbu warfarínom.

Krvné zrazeniny spôsobujú smrť buniek v prsníkoch, zadku, stehnách alebo v oblasti trupu. Krvácanie v týchto oblastiach ich mení na fialové a modré a spôsobuje opuchy, silné bolesti a gangrénu.

Liečba bude zahŕňať okamžitú zmenu warfarínu na liečbu heparínom, vitamínom K a proteínom C.

Tento stav často vyžaduje chirurgický zákrok.

Kedy navštíviť lekára

Zostať aktívny môže pomôcť zabrániť vzniku krvných zrazenín.

Každá krvná zrazenina predstavuje potenciálny zdravotný stav.

Ľudia by mali okamžite vyhľadať lekársku pomoc, ak sa vyskytne niektorý z nasledujúcich príznakov:

• kŕče, bolesť alebo citlivosť v rukách alebo nohách
• červená alebo fialová farba na koži
• opuch
• teplo v bolestivej oblasti

Krvné zrazeniny sa v Spojených štátoch vyskytujú každý rok u 900 000 ľudí a 100 000 z týchto prípadov bude smrteľných.

Štatistiky Medzinárodnej spoločnosti pre trombózu a hemostázu ukazujú, že 1 zo 4 pľúcnych embólií je smrteľných.

Ak sa vyskytne niektorý z týchto príznakov, vyhľadajte pohotovostnú lekársku pomoc:

• lapanie po dychu
• bolesť v hrudi
• rýchly tlkot srdca
• mdloby
• vykašliavanie krvi

Diagnóza

Krvný test je jediný spôsob, ako zistiť nedostatok proteínu C. Niektoré faktory, napríklad liečba warfarínom, môžu tiež spôsobiť dočasný pokles bielkovín C, takže môže byť potrebné opakované testovanie.

Najpresnejšie výsledky dosiahnete počkaním najmenej 14 dní po použití warfarínu, aby ste dostali testovanie. Testovanie členov rodiny môže pomôcť potvrdiť, či je stav dedičný.

Lekári môžu tiež nesprávne diagnostikovať zrazeniny a môžu požiadať o opätovné vyšetrenie.

Liečba a výhľad

Aj ľudia bez nedostatku proteínu C by mali prijať opatrenia na predchádzanie vzniku zrazenín. Medzi jednoduché kroky patrí chudnutie, odvykanie od fajčenia a aktívny pohyb.

Ľudia s nedostatkom bielkovín C môžu chcieť podniknúť ďalšie kroky. Môže to zahŕňať zmenu liečby, napríklad ukončenie liečby estrogénom a vyhýbanie sa antikoncepcii, ktorá obsahuje estrogén a progestín.

Jednotlivci, ktorí majú členov rodiny s nedostatkom bielkovín C, by mali zvážiť vyšetrenie, aj keď nemajú žiadne príznaky.

Ľudia by mali informovať personál o nedostatku bielkovín C pred operáciou, tehotenskou liečbou, dlhými letmi a inými situáciami, ktoré si vyžadovali obmedzený pohyb.

Lekári môžu navrhnúť dlhodobú liečbu liekmi na riedenie krvi u ľudí, ktorí mali krvné zrazeniny v dôsledku nedostatku genetického proteínu C.Ak zrazeniny ešte nie sú problémom, lekári zvyčajne odporúčajú lieky na riedenie krvi, až keď osoba čelí zvýšenému riziku vzniku krvných zrazenín, vrátane:

• po operácii
• pri použití katétra
• počas dlhého obdobia bez pohybu

Ľudia si v týchto časoch môžu doplniť nízku hladinu proteínu C syntetickým koncentrátom. To môže tiež znížiť dávku liekov na riedenie krvi predpísaných pre dlhodobých používateľov.

Zobrať

Nedostatok proteínu C je nedostatok jedného konkrétneho proteínu, ktorý je nevyhnutný na reguláciu krvných zrazenín v tele.

Ak v tele nie je dostatok bielkovín C, hrozí človeku riziko potenciálne smrteľnej krvnej zrazeniny vrátane DVT a pľúcnej embólie. Jednotlivec často zdedí tento stav po jednom alebo oboch rodičoch a liekoch na zrážanie krvi, ako je warfarín.

Liečba zahŕňa zmenu liečby a doplnenie proteínu C syntetickým koncentrátom.

Otázka:

Existuje nejaký spôsob, ako doplniť bielkovinu C zo stravy?

A:

Nie, neexistuje žiadny spôsob, ako si doplniť bielkovinu C zo svojej stravy. Pri nedostatku proteínu C nie ste schopní vyrobiť enzým proteín C.

Pre bielkovinu C neexistuje žiadny doplnok výživy. Ak ste v lekárskej situácii, keď potrebujete bielkovinu C, lekári vám budú musieť dať koncentrát bielkoviny C.

Odpovede predstavujú názory našich lekárskych odborníkov. Celý obsah má výhradne informačný charakter a nemal by sa považovať za lekársku pomoc.