Všetko, čo potrebujete vedieť o talasémii

Talasémia je dedičná porucha krvi, ktorá ovplyvňuje schopnosť tela produkovať hemoglobín a červené krvinky.

Osoba s talasémiou bude mať príliš málo červených krviniek a príliš málo hemoglobínu a červené krvinky môžu byť príliš malé.

Dopad môže byť v rozsahu od mierneho až po závažný a život ohrozujúci.

Asi 100 000 novorodencov sa narodí každý rok s ťažkými formami talasémie. Najčastejšie sa vyskytuje u stredomorských, juhoázijských a afrických predkov.

Príznaky

Žltačka môže byť príznakom talasémie.

Príznaky talasémie sa líšia v závislosti od typu talasémie.

Príznaky sa prejavia až vo veku 6 mesiacov u väčšiny dojčiat s beta talasémiou a niektorými typmi alfa talasémie. Je to preto, lebo novorodenci majú iný typ hemoglobínu, ktorý sa nazýva fetálny hemoglobín.

Po 6 mesiacoch začne typ plodu nahrádzať „normálny“ hemoglobín a môžu sa začať objavovať príznaky.

Tie obsahujú:

• žltačka a bledá pokožka
• ospalosť a únava
• bolesť v hrudi
• studené ruky a nohy
• lapanie po dychu
• kŕče v nohách
• rýchly tlkot srdca
• zlé kŕmenie
• oneskorený rast
• bolesti hlavy
• závraty a mdloby
• väčšia náchylnosť na infekcie

Môže dôjsť k deformácii kostry, keď sa telo snaží produkovať viac kostnej drene.

Ak je železa príliš veľa, telo sa to pokúsi vstrebať, aby to kompenzovalo. Železo sa môže hromadiť aj z krvných transfúzií. Nadmerné množstvo železa môže poškodiť slezinu, srdce a pečeň.

U pacientov s hemoglobínom H je vyššia pravdepodobnosť vzniku žlčových kameňov a zväčšenej sleziny.

Neliečené komplikácie talasémie môžu viesť k zlyhaniu orgánov.

Liečba

Liečba závisí od typu a závažnosti talasémie.

U ľudí s niektorými typmi talasémie môžu byť potrebné pravidelné krvné transfúzie.

Krvné transfúzie: Môžu doplniť hladinu hemoglobínu a červených krviniek. Pacienti s talasémiou major budú potrebovať osem až dvanásť transfúzií ročne. Tí, ktorí majú menej závažnú talasémiu, budú potrebovať každý rok až osem transfúzií, alebo viac v čase stresu, choroby alebo infekcie.

Chelácia železa: Zahŕňa to odstránenie prebytočného železa z krvi. Niekedy môžu transfúzie krvi spôsobiť preťaženie železom. Môže to poškodiť srdce a ďalšie orgány. Pacientom môže byť predpísaný deferoxamín, liek podávaný injekčne pod kožu alebo deferasirox užívaný ústami.

Pacienti, ktorí dostávajú krvné transfúzie a chelatujú, môžu tiež potrebovať doplnky kyseliny listovej. Pomáhajú vývoju červených krviniek.

Transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek: Bunky kostnej drene produkujú červené a biele krvinky, hemoglobín a krvné doštičky. Transplantácia od kompatibilného darcu môže byť v závažných prípadoch účinnou liečbou.

Chirurgia: Môže to byť potrebné na úpravu kostných abnormalít.

Génová terapia: Vedci skúmajú genetické techniky na liečbu talasémie. Možnosti zahŕňajú vloženie normálneho génu pre beta-globín do kostnej drene pacienta alebo použitie liekov na reaktiváciu génov, ktoré produkujú fetálny hemoglobín.

Príčiny

Proteín hemoglobín transportuje kyslík okolo tela v krvných bunkách. Kostná dreň využíva na výrobu hemoglobínu železo, ktoré získavame z potravy.

U ľudí s talasémiou kostná dreň neprodukuje dostatok zdravého hemoglobínu alebo červených krviniek. U niektorých typov to vedie k nedostatku kyslíka, čo vedie k anémii a únave.

Ľudia s ľahkou talasémiou nemusia vyžadovať nijakú liečbu, ale u ťažších foriem bude potrebné pravidelné krvné transfúzie.

Diagnóza

Talasémia je dedičná porucha krvi.

Väčšina detí so stredne ťažkou až ťažkou talasémiou dostane diagnózu do veku 2 rokov.

Ľudia bez príznakov si môžu uvedomiť, že sú prenášačmi, až kým nebudú mať dieťa s talasémiou.

Krvné testy dokážu zistiť, či je človek nosičom alebo či nemá talasémiu.

Kompletný krvný obraz (CBC): Týmto sa dá skontrolovať hladina hemoglobínu a hladina a veľkosť červených krviniek.

Počet retikulocytov: Toto meria, ako rýchlo sú červené krvinky alebo retikulocyty produkované a uvoľňované kostnou dreňou. Retikulocyty zvyčajne strávia v krvi asi 2 dni, kým sa vyvinú do zrelých červených krviniek. Medzi 1 až 2 percentami červených krviniek zdravého človeka sú retikulocyty.

Železo: To pomôže lekárovi určiť príčinu anémie, či už talasémie alebo nedostatku železa. Pri talasémii nie je príčinou nedostatok železa.

Genetické testovanie: Analýza DNA ukáže, či má človek talasémiu alebo chybné gény.

Prenatálne testovanie: Môže sa ukázať, či má plod talasémiu a aká závažná môže byť.

• Odber choriových klkov (CVS): na testovanie sa odstráni kúsok placenty, zvyčajne okolo 11. týždňa tehotenstva.
• Amniocentéza: na testovanie sa odoberá malá vzorka plodovej vody, zvyčajne počas 16. týždňa tehotenstva. Plodová voda je tekutina, ktorá obklopuje plod.

Typy

Štyri alfa-globínové a dva beta-globínové proteínové reťazce tvoria hemoglobín. Dva hlavné typy talasémie sú alfa a beta.

Alfa talasémia

Pri alfa talasémii hemoglobín neprodukuje dostatok alfa proteínu.

Na výrobu proteínových reťazcov alfa-globínu potrebujeme štyri gény, dva na každom chromozóme 16. Získame dva od každého rodiča. Ak jeden alebo viac z týchto génov chýba, dôjde k alfa talasémii.

Závažnosť talasémie závisí od toho, koľko génov je chybných alebo mutovaných.

Jeden chybný gén: Pacient nemá žiadne príznaky. Zdravý človek, ktorý má dieťa s príznakmi talasémie, je prenášačom. Tento typ je známy ako alfa talasémia minimálne.

Dva chybné gény: Pacient má miernu anémiu. Je známa ako alfa talasémia malá.

Tri chybné gény: Pacient má ochorenie hemoglobínu H, typ chronickej anémie. Celý život budú potrebovať pravidelné krvné transfúzie.

Štyri chybné gény: Alfa talasémia veľká je najťažšou formou alfa talasémie. Je známe, že spôsobuje hydrops fetalis, vážny stav, pri ktorom sa tekutina hromadí v častiach tela plodu.

Plod so štyrmi mutovanými génmi nemôže produkovať normálny hemoglobín a je nepravdepodobné, že prežije, dokonca ani pri transfúzii krvi.

Alfa talasémia je bežná v južnej Číne, juhovýchodnej Ázii, Indii, na Strednom východe a v Afrike.

Beta talasémia

Potrebujeme dva globínové gény, aby sme vytvorili beta-globínové reťazce, jeden od každého rodiča. Ak je jeden alebo obidva gény chybné, objaví sa beta talasémia.

Závažnosť závisí od toho, koľko génov je mutovaných.

Jeden chybný gén: Tento jav sa nazýva beta talasémia malá.

Dva chybné gény: Môžu sa vyskytnúť stredne závažné alebo závažné príznaky. Toto je známe ako thalassemia major. Predtým sa to volalo Colleyho anémia.

Beta talasémia je bežnejšia u ľudí stredomorského pôvodu. Prevalencia je vyššia v severnej Afrike, západnej Ázii a na Maldivských ostrovoch.

Komplikácie

Môžu nastať rôzne komplikácie.

Preťaženie železom

Môže to byť spôsobené častými transfúziami krvi alebo samotným ochorením.

Preťaženie železom zvyšuje riziko hepatitídy (opuchnutá pečeň), fibrózy (zjazvenie v pečeni) a cirhózy alebo progresívneho poškodenia pečene v dôsledku zjazvenia.

Endokrinné žľazy produkujú hormóny. Hypofýza je obzvlášť citlivá na preťaženie železom. Poškodenie môže viesť k oneskoreniu puberty a obmedzeniu rastu. Neskôr môže existovať vyššie riziko vzniku cukrovky a nízkej alebo nadmernej činnosti štítnej žľazy.

Preťaženie železom tiež zvyšuje riziko arytmií alebo abnormálnych srdcových rytmov a kongestívneho zlyhania srdca.

Aloimunizácia

Transfúzia krvi niekedy vyvolá reakciu, pri ktorej imunitný systém človeka reaguje na novú krv a snaží sa ju zničiť. Je dôležité mať presnú zhodu krvných skupín, aby ste predišli týmto problémom.

Zväčšená slezina

Slezina recykluje červené krvinky. Pri talasémii môžu mať červené krvinky neobvyklý tvar, čo slezine sťažuje ich recykláciu. Bunky sa hromadia v slezine, vďaka čomu rastie.

Zväčšená slezina môže byť nadmerne aktívna. Môže začať ničiť zdravé krvinky, ktoré pacient dostáva počas transfúzií. Niekedy môže pacient potrebovať splenektómiu alebo chirurgické odstránenie sleziny. To je dnes už menej časté, pretože odstránenie sleziny môže viesť k ďalším komplikáciám.

Infekcia

Odstránenie sleziny vedie k vyššej pravdepodobnosti infekcie a pravidelné transfúzie zvyšujú riziko vzniku ochorenia prenášaného krvou.

Deformácie kostí

V niektorých prípadoch sa kostná dreň rozširuje a deformuje sa kosť okolo nej, najmä kosti lebky a tváre. Kosť môže byť krehká, čo zvyšuje riziko zlomeniny.

Život s talasémiou

V závislosti od typu talasémie môže byť nevyhnutná stála lekárska starostlivosť, aby sa stav účinne zvládol. Tí, ktorí dostávajú transfúzie, musia byť istí, že dodržiavajú svoj harmonogram transfúzií a chelatácie.

Zdravá strava a pohyb sú dôležité, ale pacienti by si mali u svojich lekárov overiť, koľko konzumácie potravy bohatej na železo, napríklad špenátu, má skonzumovať.

Ľuďom s talasémiou sa odporúča:

• zúčastňovať sa všetkých svojich pravidelných stretnutí
• udržujte kontakt s priateľmi a podpornými sieťami, aby ste si udržali pozitívny prístup
• dodržiavať zdravú výživu na udržanie dobrého zdravia
• venujte primerané množstvo pohybu

Možno bude potrebné vyhnúť sa používaniu niektorých potravín, ako je špenát alebo obilniny obohatené železom, aby sa zabránilo nadmernému hromadeniu železa. Pacienti by mali diskutovať o možnostiach stravovania a cvičení so svojím lekárom.

Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) vyzývajú ľudí s talasémiou, aby svoje očkovanie udržiavali aktuálne, aby sa zabránilo chorobe.

To je obzvlášť dôležité pre tých, ktorí dostávajú transfúzie, pretože majú vyššie riziko vzniku hepatitídy A alebo B.

Talasémia a tehotenstvo

Každý, kto uvažuje o tehotenstve, by mal najskôr vyhľadať genetické poradenstvo, najmä ak obaja partneri majú alebo môžu mať talasémiu.

Počas tehotenstva môže mať žena s talasémiou vyššie riziko kardiomyopatie a cukrovky. Môže existovať aj obmedzenie rastu plodu.

Matku by mal pred a počas tehotenstva vyšetriť kardiológ alebo hematológ, aby sa minimalizovali problémy, najmä ak má talasémiu beta minor.

Počas pôrodu možno odporučiť nepretržité sledovanie plodu.

Výhľad

Výhľad závisí od typu talasémie.

Osoba so znakom talasémie má normálnu dĺžku života. Avšak srdcové komplikácie spôsobené beta talasémiou major môžu spôsobiť, že sa tento stav stane smrteľným pred dosiahnutím veku 30 rokov.