Čo to znamená, ak sa narodíte s viac ako piatimi prstami na ruke?

Polydaktylia je stav, keď sa niekto narodí s jedným alebo viacerými prstami na rukách alebo nohách navyše. Môže sa vyskytnúť na jednej alebo oboch rukách alebo nohách.

Názov pochádza z gréčtiny poly (veľa) a daktylos (prst). Ďalšie prsty alebo prsty na nohách sú opísané ako „nadpočetné“, čo znamená „viac ako bežné číslo“. Z tohto dôvodu sa podmienka niekedy nazýva nadpočetná číslica.

K dispozícii je celý rad liečby v závislosti od typu polydaktylie a príčina je často genetická.

Aké sú príznaky?

Duplikácia malého prsta je najbežnejšou formou polydaktylie.
Autor obrázku: Radke / Otis Historický archív „Národného múzea zdravia a medicíny“. (1979, september)

Polydaktýlia je stav, keď sa človek narodí s ďalšími prstami na rukách alebo nohách na jednej alebo oboch rukách a nohách.

Spôsob, akým sa polydaktylia prezentuje, sa môže líšiť. Môže sa javiť ako:

• malá vyvýšená hrudka mäkkého tkaniva, ktorá neobsahuje kosti (nazýva sa nubbín)
• čiastočne formovaný prst na rukách alebo nohách, ktorý obsahuje niektoré kosti, ale žiadne kĺby
• plne funkčný prst na ruke alebo nohe s tkanivami, kosťami a kĺbmi

Existujú tri hlavné typy vrátane:

• Ulnárna alebo postaxiálna polydaktýlia alebo duplikácia malého prsta: Toto je najbežnejšia forma stavu, keď je prst navyše na vonkajšej strane malého prsta. Táto strana ruky je známa ako ulnárna strana. Keď táto forma stavu postihuje prsty na nohách, nazýva sa to fibulárna polydaktýlia.
• Radiálna alebo preaxiálna polydaktýlia alebo duplikácia palca: Toto je menej časté a vyskytuje sa u 1 z každých 1 000 až 10 000 živo narodených detí. Prst navyše je na vonkajšej strane palca. Táto strana ruky je známa ako radiálna strana. Keď táto forma stavu postihuje prsty na nohách, nazýva sa to tibiálna polydaktýlia.
• Centrálna polydaktýlia: Toto je vzácny typ polydaktýlie. Prst navyše je pripevnený k prstenníku, prostredníku alebo najčastejšie ukazováku. Táto forma stavu má rovnaký názov, keď ovplyvňuje prsty na nohách.

Príčiny

Polydaktylia sa môže prenášať v rodinách.

Keď sa polydaktýlia vylučuje ďalej, je známa ako familiárna polydaktýlia. Táto forma polydaktýlie sa zvyčajne deje izolovane, čo znamená, že u človeka sa nemusia vyskytnúť žiadne súvisiace príznaky.

Polydaktylia môže byť tiež spojená s genetickým ochorením alebo syndrómom, čo znamená, že sa môže prenášať spolu s genetickým ochorením. Ak sa polydaktýlia neprechádza ďalej, nastáva v dôsledku zmeny génov dieťaťa v maternici.

Medzi stavy spojené s polydaktyliou patria:

• syndaktylia (ruky alebo nohy s pútkom)
• zadusujúca hrudná dystrofia
• Carpenterov syndróm
• Ellis-van Creveldov syndróm (chondroektodermálna dysplázia)
• Laurence-Moon-Biedlov syndróm
• Rubinstein-Taybiho syndróm
• Smith-Lemli-Opitzov syndróm
• trizómia 13

Niektoré typy polydaktýlie sa vylučujú s väčšou pravdepodobnosťou. Iné sú pravdepodobnejšie spojené s genetickým stavom.

Duplikácia malého prsta je často dedičná. Táto forma stavu je u afroamerických ľudí 10-krát častejšia ako v iných skupinách.

U Afroameričanov má tendencia k duplikácii malého prsta izolovane, zdedená od špecifického dominantného génu. U belochov je pravdepodobnejšie, že bude spojená s genetickým stavom alebo syndrómom.

K duplikácii palca často dochádza izolovane a iba na jednej ruke alebo nohe.

Ľudia, ktorí majú centrálnu polydaktýliu, môžu mať tiež pripevnené ruky alebo nohy.

Ako sa diagnostikuje?

Na diagnostiku polydaktylie prstov na rukách alebo nohách sa môže použiť röntgen.
Obrázkový kredit: Hellerhoff, (2011, január).

Lekári osobu vyšetria a pomocou röntgenového snímkovania diagnostikujú polydaktyliu. To im pomáha vidieť kostnú štruktúru postihnutej ruky alebo chodidla.

Každý typ polydaktylie má podtypy, ktoré závisia od toho, ako je vytvorená extra číslica a kde je umiestnená. Röntgenové lúče pomáhajú lekárovi ich identifikovať.

Lekár tiež položí otázky týkajúce sa ich rodiny a anamnézy, aby im pomohol diagnostikovať príčinu.

Otázky môžu zahŕňať:

• Má niekto z rodiny ďalšie prsty na rukách alebo nohách?
• Existuje rodinná anamnéza genetických stavov?
• Existujú ďalšie príznaky alebo zdravotné problémy?

Lekár môže tiež vykonať ďalšie testy vrátane:

• chromozómové štúdie
• enzýmové testy
• metabolické štúdie

Niekedy je polydaktýlia diagnostikovaná počas prvých 3 mesiacov tehotenstva. To sa vykonáva pomocou ultrazvuku alebo embryo-fetoskopie.

Liečba

Liečba závisí od toho, aký typ ochorenia má človek:

Duplikácia malého prsta

Duplikácia malého prsta nemusí vyžadovať ošetrenie, pretože zvyčajne nemá vplyv na to, ako môžu ľudia používať svoju ruku. Možno ju však budú chcieť ošetrovať z kozmetických dôvodov.

Ak je extra malý prst vytvorený iba čiastočne a neobsahuje žiadne kosti, môže sa dať ľahko odstrániť. Lekár to môže urobiť uviazaním pevnej šnúrky okolo spodnej časti prsta navyše. Tým sa preruší prívod krvi a umožní sa prirodzené vypadnutie prebytočného mäkkého tkaniva. Tento postup sa často koná v prvom roku po narodení.

Ak je extra malý prst viac formovaný alebo funkčný, môže si vyžadovať odstránenie.

Duplikácia palca

Liečba duplikácie palca je komplikovanejšia, pretože ďalší palec môže mať vplyv na funkciu druhého palca.

Z tohto dôvodu nemusí byť možné extra palec jednoducho odstrániť. Môže byť potrebný chirurgický zákrok na rekonštrukciu jedného funkčného palca pomocou častí oboch palcov.

Existuje mnoho rôznych chirurgických riešení, ktoré závisia od polohy a fázy formovania extra palca.

Centrálna polydaktýlia

Centrálna polydaktýlia môže viesť k plne funkčnému prstu navyše. V takom prípade by bolo odstránenie potrebné, iba ak by osoba požadovala odstránenie číslice.
Obrazový kredit: Wilhelmy, (2014, 2. marca).

Existuje niekoľko chirurgických riešení pre centrálnu polydaktýliu. Tie obsahujú:

• držať ďalší stredný prst, ale operovať šľachy a väzy, aby nedošlo k deformáciám
• odstránenie extra centrálneho prsta a rekonštrukcia toho, ku ktorému je pripojený
• odstránenie oboch prstov a rekonštrukcia jedného nového prsta

Lekár prediskutuje tieto možnosti s osobou, ktorá má polydaktýliu. Spoločne môžu rozhodnúť o najvhodnejšej liečbe.

Existujú nejaké komplikácie?

Komplikácie z chirurgického zákroku sú zriedkavé, ale môžu zahŕňať:

• riziko infekcie
• nežná hrudka, kde bola odstránená číslica alebo nubín
• obmedzený pohyb rekonštruovanej číslice

Zobrať

Pre polydaktyliu existuje veľa chirurgických možností. Väčšina z nich je jednoduchá a zvyčajne má pozitívne výsledky.

Duplikácia malého prsta, ktorá je najbežnejším typom polydaktýlie, si nemusí vyžadovať ošetrenie. Ak sa tak stane, je to spravidla z kozmetických dôvodov.

Ak má niekto polydaktyliu v dôsledku základného genetického stavu, môže si to vyžadovať ďalšiu liečbu. Lekár môže pomôcť človeku nájsť najlepší spôsob, ako zvládnuť svoj stav.