Čo je Zollinger-Ellisonov syndróm?

Zollinger-Ellisonov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré sa zvyčajne vyskytuje, keď sa v pankrease alebo dvanástniku vyvinie nádor nazývaný gastrinóm.

Gastrinóm vylučuje hormón známy ako gastrín, čo vedie k nadmernej produkcii kyseliny v žalúdku.

Gastrinómy, ktorých výsledkom je Zollinger-Ellisonov syndróm, môžu pochádzať z pankreasu alebo menej pravdepodobne z tenkého čreva. Príležitostne pochádzajú z iných orgánov v tele, napríklad z lymfatických uzlín, žalúdka, pečene a vaječníkov.

Podľa Národného ústavu pre diabetes a choroby tráviacej sústavy a obličiek (NIDDK) je Zollinger-Ellisonov syndróm zriedkavý. Približne u jedného z milióna ľudí sa tento syndróm rozvinie, ale je najbežnejší u mužov vo veku od 30 do 50 rokov.

U niekoho, kto má Zolllingerov-Ellisonov syndróm, sa pravdepodobne vyvinú závažné opakujúce sa vredy pažeráka, žalúdka a dvanástnika a jejuna, ktoré sú hornými časťami tenkého čreva. Vredy sa tvoria kvôli prebytočnej kyseline.

Príznaky

U osoby so Zollinger-Ellisonovým syndrómom sa vyvinú nádory v endokrinnom systéme a pankrease, ktoré spôsobujú príznaky podobné peptickému vredu.

Väčšina ľudí so Zollinger-Ellisonovým syndrómom má mnoho nádorov v endokrinnom systéme, ako aj nádory v pankrease.

Príznaky a príznaky sú podobné ako u peptického vredu a zahŕňajú:

• nepohodlie v hornej časti brucha
• pocit pálenia a bolesti v hornej časti brucha
• hnačka
• krvácanie do zažívacieho traktu
• všeobecná slabosť
• čierne „dechtové“ výkaly vznikajúce pri krvácaní do zažívacieho traktu
• nevoľnosť
• neúmyselné chudnutie
• nízka chuť do jedla alebo príliš rýchly pocit plnosti
• zvracanie

U niektorých ľudí sa objaví pálenie záhy alebo gastroezofageálny reflux, keď sa žalúdočná kyselina a jedlo zo žalúdka vráti späť do pažeráka, čo môže byť závažné

Príčiny

Nie je jasné, čo presne spôsobuje Zollinger-Ellisonov syndróm alebo vzniknuté gastrinómy.

Gastrinómy uvoľňujú nadmerné množstvo gastrínu, čo vedie k prílišnému množstvu žalúdočnej kyseliny v žalúdku a dvanástniku. Táto ďalšia kyselina časom spôsobí tvorbu peptických vredov v sliznici dvanástnika. Výsledkom môžu byť viaceré vredy, ktoré môžu spôsobiť bolesť alebo krvácanie z hornej časti gastrointestinálneho traktu.

Okrem toho, že spôsobujú nadmernú produkciu kyseliny, môžu byť gastrinómy zhubné alebo rakovinové. Rakovina sa môže rozšíriť do ďalších častí tela, najčastejšie do blízkych lymfatických uzlín alebo do pečene.

Väčšina ľudí vyvinie Zollinger-Ellisonov syndróm bez zjavného dôvodu. Genetický stav nazývaný mnohopočetná endokrinná neoplázia typu 1 (MEN1) je však zodpovedný za 25 až 30 percent prípadov.

MEN1 tiež spôsobuje mnohopočetné endokrinné rakoviny.

Osoba má 50-percentnú pravdepodobnosť vzniku Zollinger-Ellisonovho syndrómu od rodiča, ktorý tento syndróm má.

Jednotlivec môže byť vystavený riziku vzniku gastrinómu, ak mal niekoľko členov rodiny s rakovinou endokrinného systému alebo ak má člena rodiny s MEN1.

Diagnóza

Lekár sa osoby opýta na jej príznaky a anamnézu a môže vykonať niektoré vyšetrenia.

Krvné testy

Vysoká hladina gastrínu v krvi môže naznačovať, že človek má nádory v pankrease alebo dvanástniku.

Pred vykonaním krvného testu by osoba mala:

• buď nalačno
• vyhnúť sa liekom znižujúcim kyslosť po dobu, ktorú určí lekár

Možno bude potrebné opakovať krvný test najmenej trikrát, pretože hladina gastrínu môže kolísať.

Úroveň kyslosti žalúdka

Lekár odporučí testy na zistenie, prečo má daná osoba vysoké hladiny gastrínu, a potom odporučí liečbu.

Ľudia s chronickým zápalom žalúdka a tí, ktorí nedávno podstúpili operáciu žalúdka, môžu mať vysoké hladiny gastrínu v krvi, aj keď žalúdok neprodukuje veľa kyseliny.

Je nevyhnutné, aby lekár zistil, prečo má daná osoba vysoké hladiny gastrínu, a aby našiel správnu liečbu. Môžu otestovať kyslosť žalúdka.

Ak úroveň kyslosti žalúdka nie je vysoká, je veľmi nepravdepodobné, že by osoba mala Zollinger-Ellisonov syndróm.

Ak žalúdok produkuje príliš veľa kyseliny, lekár môže odporučiť test stimulácie sekretínom. To zahŕňa meranie hladín gastrínu, injekciu hormónu sekretínu a opätovné meranie hladín gastrínu.

Ak hladiny gastrínu stúpajú, znamená to, že je prítomný Zollinger-Ellison.

Endoskopia hornej časti gastrointestinálneho traktu

Endoskopia hornej časti gastrointestinálneho traktu spočíva v tom, že lekár zavedie endoskop do úst tejto osoby, do pažeráka a do žalúdka a dvanástnika, aby zistil výskyt vredov.

Endoskop je dlhá, tenká trubica, ktorá má na konci svetelnú a videokameru a umožňuje lekárovi vidieť, čo sa deje v konkrétnych častiach tela.

Iné názvy zákroku sú:

• horná endoskopia
• endoskopia horného GI
• ezofagogastroduodenoskopia (EGD)

Lekár môže tiež odobrať biopsiu alebo vzorku tkaniva z dvanástnika, aby otestoval nádory produkujúce gastrín.

Lekár pred týmto zákrokom odporučí hladovanie po konkrétny čas.

Zobrazovacie skeny

Zdravotnícky pracovník môže lokalizovať nádory pomocou:

• jadrový sken
• MRI alebo CT
• ultrazvukové vyšetrenie

Pri endoskopickom ultrazvuku lekár vloží do tela endoskop s ultrazvukovým prístrojom. To im umožňuje vidieť dovnútra žalúdka a dvanástnika.

Interný ultrazvuk pomáha určiť nádory a odobrať vzorky tkaniva. Jednotlivci sa musia pred týmto zákrokom určitý čas postiť.

Angiografia môže pomôcť nájsť nádory v pankrease. Lekár zavedie katéter, ktorý je ohybnou hadičkou, do tepien v blízkosti pankreasu.

Zdravotnícky pracovník potom pomocou katétra vstrekne do cievy kontrastné farbivo. Farbivo sa objavuje na röntgenových snímkach a zvýrazňuje krvné cievy. Tieto majú tendenciu byť vo vnútri nádorov hustejšie.

Liečba

Liečba Zollinger-Ellisonovho syndrómu sa zameriava na nádory a vredy. K dispozícii sú rôzne typy liečby.

Lekári zvyčajne najskôr ošetria nádory.

Prevencia rastu nádorov

Možnosti liečby na zastavenie rastu nádoru môžu zahŕňať:

• chemoterapia na spomalenie rastu nádorov
• odstránenie gastrinómov z pečene môže zabrániť rozvoju ďalších nádorov v pečeni
• embolizácia alebo prerušenie prívodu krvi do nádoru
• injekčné podávanie liekov priamo do nádoru

Zníženie produkcie gastrínu

Lekár môže na kontrolu príznakov tiež použiť hormonálny liek nazývaný oktreotid. Oktreotid je liek, ktorý môže znížiť produkciu gastrínu.

Znižovanie hladiny kyselín

Užívanie liekov na kontrolu nadbytku kyseliny môže vredom poskytnúť lepšiu šancu na vyliečenie, čo povedie k menšiemu počtu príznakov.

Prvou líniou liečby prebytočnej kyseliny je inhibítor protónovej pumpy (PPI). Jedná sa o typ lieku, ktorý pomáha regulovať nadmernú produkciu kyseliny. PPI znižujú hladinu kyseliny blokovaním činnosti malých púmp vo vnútri buniek vylučujúcich kyselinu.

Medzi príklady PPI patria:

• ezomeprazol (Nexium)
• omeprazol (Prilosec)
• lansoprazol (prevacid)
• pantoprazol (Protonix)
• rabeprazol (Aciphex)

Ľudia s chronickým Zollinger-Ellisonovým syndrómom môžu ako dlhodobú liečbu používať tablety s oneskoreným uvoľňovaním pantoprazolu.

Ak klesnú hladiny žalúdočnej kyseliny, majú peptické vredy väčšiu šancu na vyliečenie a bude menej príznakov Zollinger-Ellisonovho syndrómu.

Chirurgia

Nádory sa dajú ťažko odstrániť, pretože bývajú malé a ťažko dostupné. Chirurg by mohol odstrániť jeden nádor, ale nemusí byť schopný vykonať operáciu, ak existuje niekoľko nádorov alebo ak sa rozšírili do pečene.

Podľa Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy (NORD) sa úspešné odstránenie gastrinómu vyskytuje asi v 20–30 percentách prípadov.

Ak má osoba peptický vred, lekár môže navrhnúť operáciu:

• uzavrieť akékoľvek poškodenie alebo perforáciu, ktorá sa vyskytla napríklad v stene žalúdka alebo dvanástnika
• na odstránenie blokády spôsobenej vredom
• na zastavenie krvácania

V zriedkavých a závažných prípadoch môže chirurg odstrániť žalúdok.

Prevencia

Väčšina prípadov Zollinger-Ellisonovho syndrómu je sporadická. To znamená, že nevyplýva z inej podmienky a nie je možné ani predpovedať, kto ju bude mať, ani spôsoby, ako jej zabrániť.

Ak sa však v rodinnej anamnéze vyskytla mutácia génu MEN1, lekár môže odporučiť, aby osoba podstúpila prediktívne testovanie, aj keď nemá žiadne príznaky.

Vo veku 20 rokov má osoba s mutáciou génu MEN1 50-percentnú pravdepodobnosť výskytu príznakov. Vo veku 40 rokov stúpa šanca na rozvoj príznakov na 95 percent, uvádza Informačné centrum o genetických a zriedkavých chorobách (GARD).

Ak osoba do 40 rokov neprejaví príznaky, je veľká šanca, že nemá mutáciu MEN1.

Zatiaľ neexistujú dôkazy o tom, že by strava ovplyvňovala riziko vzniku syndrómu.

Ako funguje tráviaci systém

Žalúdok, dvanástnik a pankreas sú súčasťou tráviaceho systému. Žalúdok a pankreas vylučujú gastrín, ktorý stimuluje produkciu žalúdočnej kyseliny a iných tráviacich štiav, ktoré pomáhajú rozkladať potravu.

Gastrín putuje v krvnom obehu a signalizuje ďalším žalúdočným bunkám, aby uvoľňovali žalúdočnú kyselinu, čo pomáha rozkladať potravu.

Jedlo sa presúva do dvanástnika, prvej časti tenkého čreva. Tam to sekréty ďalej rozkladajú. Tenké črevo je orgán v tvare trubice medzi žalúdkom a hrubým črevom.

V zdravom systéme žalúdočné bunky riadia, koľko gastrínu človek vyprodukuje. Tým sa zabráni tvorbe nadmerného množstva žalúdočnej kyseliny.

Pri Zollinger-Ellisonovom syndróme môže dôjsť k narušeniu rovnováhy, pretože gastrinómy produkujú extra gastrín.