5 zvláštnych, zriedkavých a fascinujúcich zdravotných stavov

Zahŕňame produkty, o ktorých si myslíme, že sú užitočné pre našich čitateľov. Ak nakupujete prostredníctvom odkazov na tejto stránke, môžeme zarobiť malú províziu. Tu je náš postup.

Existujú zdravotné ťažkosti, ako je cukrovka, hypertenzia alebo astma, o ktorých bude počuť takmer každý z nás. Čo však s tými, ktoré sú také vzácne, že o nich bude vedieť len veľmi málo z nás? V tomto Spotlight sa pozrieme na päť najvzácnejších a najpodivnejších zdravotných stavov, aké sme zaznamenali.

Existencia zriedkavých a neobvyklých zdravotných stavov zdôrazňuje, koľko toho ešte musíme naučiť o ľudskom tele.

Predtým Lekárske správy dnes pokryli celý rad zdravotných stavov tak neobvyklých, že na prvý pohľad môžete dokonca pochybovať, či boli dokonca skutočné.

V našej minulej funkcii Spotlight sme sa zaoberali syndrómom Alice in Wonderland, alergiou na vodu, takzvaným syndrómom kráčajúcich mŕtvol (Cotard’s syndróm), syndrómom „kamenného muža“ (fibrodysplasia ossificans progressiva) a syndrómom mimozemskej ruky.

Teraz do nášho zoznamu pridávame ďalších päť fascinujúcich podmienok - od syndrómu, ktorý spôsobuje, že jedinec spontánne produkuje čistý alkohol v čreve, až po syndróm, v ktorom rôzne telesné tkanivá vyrastajú neúmerne, čo vážne mení vzhľad človeka a môže viesť k mnoho ďalších zdravotných problémov.

"Ľudské telo je zvláštne a chybné a nepredvídateľné," píše románopisec Paul Auster Sunset Park. V tomto Spotlight sa pozrieme na niektoré z najneobvyklejších spôsobov, ako môže byť ľudské telo nepredvídateľné.

Syndróm automatického varenia piva

Väčšina z nás zažije opitosť - a nasledujúce „drsné ráno“ - až po niekoľkých tuhých drinkoch. Aj keď nám alkohol môže spočiatku dať príjemnú „polevu“, kocovina je tvrdou pripomienkou, že naše telá si až tak nevážia ťažké párty.

Existujú ľudia, ktorí však pocítia intoxikáciu a kocovinu bez toho, aby vypili väčšie množstvo alkoholu, alebo dokonca vôbec nepožívali alkohol.

Títo ľudia majú zriedkavý stav nazývaný syndróm automatického varenia piva alebo syndróm črevnej fermentácie, pri ktorom sa v črevách človeka po konzumácii potravín bohatých na uhľohydráty vyrába čistý alkohol (etanol).

Prebytok Saccharomyces cerevisiae - druh kvasiniek - v črevách hlavný vinník, ktorý vedie k fermentačnému procesu, pri ktorom sa produkuje etanol.

Vedci však poznamenávajú, že spontánne vyrobený alkohol by nebol dostatočný na to, aby niekomu vyložil poplatok za vedenie vozidla pod vplyvom alkoholu, pretože by neviedol k dostatočne vysokej hladine alkoholu v krvi.

Niektoré prípady sú závažnejšie ako iné

Zatiaľ čo syndróm automatického varenia piva by nemal produkovať vysoké hladiny alkoholu v krvi, niektoré prípady môžu byť závažnejšie.

Zmena tohto stavu však môže mať závažnejšie účinky.

Pretože pečeň typicky spracováva etanol, ľudia, ktorých pečeň nefunguje správne, sa môžu stretnúť s formou syndrómu automatického varenia piva, pri ktorom sa alkohol hromadí a dlhšie pretrváva v systéme.

Niektoré príznaky, ktoré sprevádzajú tento stav, zahŕňajú grganie, syndróm chronickej únavy, závraty, dezorientáciu, kocovinu a syndróm dráždivého čreva (IBS).

Všetky tieto príznaky môžu ďalej mať vplyv na duševné zdravie a fyzickú pohodu človeka. V rozhovore pre BBC vo Veľkej Británii osoba s auto-pivovarským syndrómom vysvetlila, ako ich tento stav ovplyvnil predtým, ako dostali diagnózu:

"Bolo to čudné; Zjedol som nejaké sacharidy a zrazu som bol praštěný, vulgárny. Každý rok po roku som sa budil a zvracal. Niekedy sa to prejavilo v priebehu niekoľkých dní; niekedy to bolo ako ‘bam! Som opitý'."

Našťastie väčšina ľudí dokáže zvládnuť syndróm automatického varenia piva prostredníctvom zmien stravovania; prechodom na potraviny s nízkym obsahom sacharidov a vysokým obsahom bielkovín. Ďalším krokom pri liečbe tohto stavu je užívanie antibiotík a protiplesňové terapie.

Syndróm cudzieho prízvuku

Predstavte si toto: narodili ste sa a vyrastali ste v New Yorku a máte stereotypne metropolitný americký prízvuk. Jedného dňa však, keď sa venujete niektorému zo svojich obľúbených športov, dostanete ťažký úder do hlavy a omdliete.

Osoba so syndrómom cudzieho prízvuku má poruchu reči, čo spôsobuje, že znie, akoby hovoril s cudzím prízvukom.

Keď sa zobudíte na pohotovosti a zavoláte zdravotnú sestru, uvedomíte si, že sa vám stalo niečo šokujúce - váš newyorský prízvuk je preč a nahradil ho výraz, ktorý znie ako silný britský anglický prízvuk.

Čo sa stalo? Tento myšlienkový experiment ilustruje mimoriadne zriedkavý stav: syndróm cudzieho prízvuku. Ide o rečovú vadu, ktorá vzniká poškodením častí mozgu zodpovedných za koordináciu reči.

Takéto poškodenie mozgu môže byť výsledkom mŕtvice alebo traumatického poranenia mozgu. Rozvinutá rečová porucha spôsobí, že človek znie, akoby zrazu získal cudzí prízvuk.

Vedci poznamenávajú, že zaznamenané prípady „zmien“ prízvuku súvisiacich s týmto syndrómom zahŕňajú japončinu a kórejčinu, britskú angličtinu pre francúzštinu, americkú angličtinu pre britskú angličtinu a španielčinu pre maďarčinu.

Ďalej môžete sledovať rozhovor s Britkou, ktorá po tom, čo vyzerala ako silná migréna, zrazu získala „francúzsky“ prízvuk:

Niektoré štúdie však naznačujú, že zatiaľ čo vo väčšine prípadov môže byť syndróm cudzieho prízvuku spôsobený poranením mozgu, v určitých prípadoch môže mať tento stav psychogénny pôvod.

V prehľade literatúry publikovanej v časopise Frontiers in Human Neuroscience v roku 2016 vyšetrovatelia dospeli k záveru, že syndróm psychogénneho cudzieho prízvuku je podtypom tohto stavu.

„[P] sychogénny [syndróm cudzieho prízvuku] súvisí s prítomnosťou psychiatrickej alebo psychologickej poruchy pri absencii preukázateľného neurologického poškodenia alebo organického stavu, ktorý by mohol prízvuk vysvetliť,“ píšu autori.

Dodávajú, že tento podtyp sa zdá, že sa vyskytuje častejšie u žien ako u mužov, zvyčajne vo vekovom rozmedzí 25 - 49 rokov.

Syndróm rybieho zápachu

Keď má človek trimetylaminúriu, hovorovo známu ako syndróm rybieho pachu, vylučuje nepríjemný telesný pach, ktorý pripomína zápach hnijúcich rýb, cez svoj pot, vydýchaný dych a moč.

Syndróm rybieho zápachu spôsobuje, že človek má silný, nepríjemný telesný zápach. To môže mať vážny negatívny dopad na duševné zdravie.

K tomu dôjde, keď telo nie je schopné odbúrať organickú zlúčeninu trimetylamín, ktorá produkuje tento silný „rybí“ zápach.

Zdá sa, že syndróm rybieho pachu sa vyskytuje u ľudí, ktorí majú špecifické mutácie génu FMO3.Tento gén dáva telu pokyn, aby produkoval enzýmy, ktoré rozkladajú organické zlúčeniny, ako je trimetylamín.

Sila nepríjemného zápachu sa môže meniť v čase a tiež medzi jednotlivcami. Povaha tohto stavu má však zvyčajne závažný vplyv na každodenný život človeka a jeho duševné zdravie.

V recenzii o trimetylaminúrii publikovanej v Časopis klinickej a estetickej dermatológie v roku 2013 autori píšu:

„Pacienti so syndrómom [zápachu rýb] sú často zosmiešňovaní a trpia nízkou sebaúctou. Odstúpením od svojich rovesníkov sa stanú osamelými, čo môže mať negatívny vplyv na ich akademické výsledky. Úzkosť môže byť tiež problémom [...], najmä ak nie sú schopní zistiť svoj [vlastný] zápach. “

„Pacienti tiež pripúšťajú, že zažívajú hanbu a strach nad svojím stavom, boli zaznamenané prípady pokusu o samovraždu,“ dodávajú vedci.

Stratégie riadenia trimetylaminúrie môžu zahŕňať zmeny v strave na odstránenie alebo zníženie prítomnosti prekurzorov trimetylamínu (látky, z ktorých táto zlúčenina pochádza).

Medzi takéto prekurzory patrí trimetylamín-N-oxid, ktorý sa nachádza v morských rybách, a cholín, ktorý sa nachádza vo vajciach, horčičných semenách, kuracej a hovädzej pečeni, ako aj surové sójové bôby.

Vedci si však tiež uvedomujú, že mimoriadne nízka hladina cholínu (nedostatok cholínu) môže mať za následok ďalšie zdravotné komplikácie, ako sú problémy s pečeňou, neurologické choroby a vyššie riziko rakoviny.

Smrteľná rodinná nespavosť

Všetci vieme, že nedostatočný alebo nekvalitný spánok môže ovplyvniť všetky aspekty života a pohody človeka, od jeho fyzického až po duševné zdravie.

Fatálna familiárna nespavosť je degeneratívne ochorenie mozgu, na ktoré v súčasnosti neexistuje žiadny liek.

Aj keď väčšina z nás dokáže urobiť vhodnú zmenu životného štýlu, aby zlepšila hygienu spánku a vyhla sa následkom nedostatku spánku, pár ľudí sa, bohužiaľ, potýka so zriedkavým stavom známym ako fatálna familiárna nespavosť.

Tento stav je genetická degeneratívna porucha mozgu, pri ktorej bude človek prežívať čoraz závažnejšie formy nespavosti, ktoré nakoniec povedú k „významnému fyzickému a psychickému zhoršeniu“.

Fatálna familiárna nespavosť môže mať navyše vplyv na autonómny nervový systém, náš „autopilot“, ktorý reguluje procesy, ako je dýchanie, srdcová frekvencia a telesná teplota.

Tento stav obvykle spôsobuje variácia génu pre proteín súvisiaci s priónom, ktorá reguluje expresiu priónového proteínu. Abnormality proteínu môžu mať asociácie s neurodegeneratívnymi chorobami.

Pri smrteľnej rodinnej nespavosti sa poškodené bielkoviny hromadia v talame, oblasti mozgu, ktorá hrá rozhodujúcu úlohu v schopnosti človeka pohybovať sa a cítiť sa. To spôsobuje poškodenie mozgových buniek a vedie k závažným fyzickým a duševným príznakom, ktoré tento stav spôsobuje.

Napriek nádeji, že antipsychotické lieky a lieky používané na boj proti malárii môžu liečiť túto chorobu, sa tento prístup ukázal ako neúspešný. V súčasnosti neexistuje žiadny liek na smrteľnú rodinnú nespavosť a v súčasnosti prebiehajú výskumy týkajúce sa tohto stavu.

Proteusov syndróm

Jednou z najpodivnejších zriedkavých chorôb, ktorá je doteraz zaznamenaná, je Proteusov syndróm, stav, pri ktorom neúmerne rastú rôzne druhy tkanív - kosti, koža, ale aj tkanivá orgánov alebo tepien.

Fotografie Josepha Careyho Merricka, ktorý má historickú prezývku „Sloní muž“ kvôli svojmu zdravotnému stavu, Proteusovmu syndrómu.
Obrazový kredit: Archív a múzeum Royal London Hospital

Tento stav má genetické príčiny, hoci nie je geneticky zdedený.

Namiesto toho vzniká mutáciou génu AKT1, ktorá sa vyskytuje náhodne v maternici.

Po narodení nemusia byť viditeľné žiadne príznaky Proteusovho syndrómu, pretože nadmerný rast tkanív sa zvyčajne objavuje vo veku od 6 do 18 mesiacov. Stav sa časom postupne zhoršuje.

Syndróm môže spôsobiť celý rad ďalších zdravotných problémov vrátane mentálneho postihnutia, zlého zraku, záchvatov, rovnako ako nerakovinových nádorov a hlbokej žilovej trombózy, stavu charakterizovaného abnormálnou tvorbou krvných zrazenín.

Historicky najslávnejším prípadom Proteovho syndrómu bol prípad Josepha Careyho Merricka (1862-1890), ktorý sa v Británii v 19. storočí kruto nazýval „Sloní muž“.

V tom čase v histórii vzácne podmienky, ako napríklad tento, často znamenali, že sa človek stal verejnou expozíciou ako zvláštnosť prírody.

Sám Merrick uviedol, že spôsob, akým s ním ostatní zaobchádzali, vrátane lekárov, spôsobil, že sa cítil „ako zviera na trhu s dobytkom“.

Našťastie sa doba a mentalita zmenili a my teraz chápeme, že žiadny daný zdravotný stav nevytvára identitu človeka. V súčasnosti lekárska starostlivosť a lekársky výskum pripúšťajú, že blahobyt každého jednotlivca by mal byť prioritou.

Vlani na fóre Universal Health Coverage Forum v japonskom Tokiu vydali spoluorganizátori spoločné vyhlásenie, v ktorom uviedli:

„Uznávame, že zdravie je ľudské právo a že [všeobecné zdravotné poistenie] je nevyhnutné pre zdravie pre všetkých a pre bezpečnosť človeka. Držíme sa zásady Nenecháme nikoho pozadu, čo si vyžaduje špeciálne úsilie pri navrhovaní a poskytovaní zdravotníckych služieb informovaných hlasmi a potrebami ľudí. “

Do budúcnosti je nádej, že tieto princípy nakoniec umožnia lekárskym výskumníkom navrhnúť lepšiu liečbu pre ľudí, ktorí sa zaoberajú všetkými zdravotnými problémami, od bežnej chladu až po Proteusov syndróm.