Čo je choroba motorických neurónov?

Ochorenia motorických neurónov sú skupinou stavov, ktoré spôsobujú, že nervy v chrbtici a mozgu časom stratia funkciu. Sú zriedkavou, ale závažnou formou neurodegeneratívneho ochorenia.

Motorické neuróny sú nervové bunky, ktoré vysielajú elektrické výstupné signály do svalov, čo ovplyvňuje schopnosť svalov fungovať.

Ochorenie motorickými neurónmi (MND) sa môže objaviť v akomkoľvek veku, príznaky sa však zvyčajne prejavia po 40. roku života. Postihuje viac mužov ako ženy.

Najbežnejší typ MND, amyotrofická laterálna skleróza (ALS), pravdepodobne postihuje až 30 000 Američanov v danom okamihu, s viac ako 5 600 diagnózami každý rok, podľa združenia ALS.

Renomovaný anglický fyzik Stephen Hawking žil s ALS mnoho desaťročí až do svojej smrti v marci 2018. Gitarový virtuóz Jason Becker je ďalším príkladom niekoho, kto žije s ALS už niekoľko rokov.

Typy

Stephen Hawking bol jedným z najznámejších ľudí s MND.
Obrazový kredit: Doug Wheller, 2008

Existuje niekoľko druhov MND. Lekári ich klasifikujú podľa toho, či sú dedičné alebo nie, a na ktoré neuróny pôsobia.

ALS alebo Lou Gehrigova choroba je najbežnejším typom, ktorý ovplyvňuje horné aj dolné motorické neuróny (neuróny v mozgu a mieche). Ovplyvňuje svaly paží, nôh, úst a dýchacieho systému. Osoba s ALS sa dožije v priemere ďalších 3–5 rokov, ale pri podpornej starostlivosti sa niektorí ľudia dožijú 10 a viac rokov.

Primárna laterálna skleróza ovplyvňuje neuróny v mozgu. Je to vzácna forma MND, ktorá postupuje pomalšie ako ALS. Nie je to smrteľné, ale môže to mať vplyv na kvalitu života človeka. Juvenilná primárna laterálna skleróza môže mať vplyv na deti.

Progresívna bulbárna obrna (PBP) zahŕňa mozgový kmeň. Ľudia s ALS majú často tiež PBP. Tento stav spôsobuje časté dusenie, ťažkosti s rozprávaním, jedením a prehĺtaním.

Progresívna svalová atrofia (PMA) je zriedkavý stav, ktorý ovplyvňuje dolné motorické neuróny v mieche. Spôsobuje pomalé, ale progresívne ubúdanie svalov, najmä v rukách, nohách a ústach.

Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičná MND, ktorá postihuje deti. Existujú tri typy, všetky spôsobené genetickou zmenou známou ako SMA1. Má tendenciu ovplyvňovať driek, nohy a ruky. Dlhodobý výhľad závisí od typu.

Rôzne typy MND zdieľajú podobné príznaky, ale postupujú rôznymi rýchlosťami a líšia sa ich závažnosťou.

Príznaky

MND má tri fázy - ranú, strednú a pokročilú.

Príznaky a príznaky v počiatočnom štádiu

V počiatočnom štádiu sa príznaky rozvíjajú pomaly a môžu sa podobať prejavom iných stavov. Príznaky budú závisieť od typu MND, ktorý človek má, a od ktorej časti tela postihuje.

Typické príznaky začínajú v jednej z nasledujúcich oblastí:

• ruky a nohy
• ústa
• dýchacieho systému

Zahŕňajú:

• oslabujúci úchop, ktorý sťažuje zdvíhanie a držanie vecí
• únava
• svalové bolesti, kŕče a zášklby
• nezrozumiteľná reč
• slabosť v rukách a nohách
• nemotornosť a zakopnutie
• ťažkosti s prehĺtaním
• problémy s dýchaním alebo dýchavičnosť
• neprimerané emočné reakcie, napríklad smiech alebo plač
• chudnutie, pretože svaly strácajú svoju hmotu

Znaky a príznaky v strednom štádiu

ALS môže ovplyvniť mobilitu, ale asistenčné zariadenia môžu človeku umožniť zostať aktívnym.

S postupujúcim stavom skoré príznaky pretrvávajú a sú čoraz závažnejšie.

Ľudia môžu tiež zažiť:

• svalové zmenšenie
• ťažkosti s pohybom
• bolesť kĺbov
• slintanie kvôli problémom s prehĺtaním
• nekontrolovateľné zívanie, ktoré môže viesť k bolesti čeľustí
• zmeny osobnosti a emočného stavu
• ťažké dýchanie

Štúdie naznačujú, že až 50% ľudí s ALS môže mať postihnutie mozgu, vrátane problémov s pamäťou a jazykom. Asi u 12–15% ľudí s ALS sa môže vyvinúť demencia.

U niektorých ľudí sa objaví aj nespavosť, úzkosť a depresia.

Znaky a príznaky v pokročilom štádiu

Nakoniec bude človek v pokročilom štádiu ALS potrebovať pomoc pri pohybe, jedle alebo dýchaní a stav môže byť život ohrozujúci.

Problémy s dýchaním sú najčastejšou príčinou smrti.

Príčiny

Motorické neuróny inštruujú svaly, aby sa hýbali, vysielaním signálov z mozgu. Hrajú úlohu pri vedomých aj automatických pohyboch, ako sú prehĺtanie a dýchanie.

Odborníci sa domnievajú, že asi 10% MND je dedičných. Zvyšných 90% sa deje náhodne.

Presné príčiny nie sú jasné, ale Národný ústav pre neurologické choroby a mozgové príhody (NINDS) poznamenáva, že tu môžu hrať úlohu genetické, toxické, vírusové a ďalšie faktory prostredia.

Rizikové faktory

MND sa môžu vyskytnúť u dospelých alebo detí, v závislosti od typu. Je pravdepodobnejšie, že postihnú mužov ako ženy. Dedičné formy stavu môžu byť prítomné pri narodení. S najväčšou pravdepodobnosťou sa objavia po dosiahnutí veku 40 rokov.

Rôzne typy môžu mať rôzne rizikové faktory. SMA je vždy dedičná, ale to neplatí pre všetky formy MND.

Podľa NINDS je asi 10% prípadov ALS v USA dedičných. S najväčšou pravdepodobnosťou sa objaví vo veku 55–75 rokov.

Poznamenávajú tiež, že u veteránov sa zdá, že majú 1,5–2-krát vyššiu pravdepodobnosť vzniku ALS ako u iných veteránov. To môže naznačovať, že vystavenie určitým toxínom zvyšuje riziko ALS.

Štúdia z roku 2012 zistila, že futbalisti majú v porovnaní s ostatnými ľuďmi vyššie riziko úmrtia na ALS, Alzheimerovu chorobu a iné neurodegeneratívne choroby. Odborníci si myslia, že by to mohlo naznačovať súvislosť s opakovanými traumami hlavy.

Diagnóza

Pre lekárov je často ťažké diagnostikovať MND v počiatočných štádiách, pretože sa môže podobať na iné stavy, ako je roztrúsená skleróza (MS).

Ak má lekár podozrenie, že niekto má MND, odošle ho k neurológovi, ktorý urobí anamnézu, urobí dôkladné vyšetrenie a môže navrhnúť ďalšie vyšetrenia, napríklad:

Krvné a močové testy: Môžu pomôcť lekárovi vylúčiť ďalšie stavy a zistiť akýkoľvek nárast kreatinínkinázy, látky, ktorú svaly produkujú pri svojom odbúravaní.

MRI sken mozgu: MRI nedokáže detekovať MND, ale môže pomôcť vylúčiť ďalšie stavy, ako napríklad mozgovú príhodu, nádor na mozgu alebo neobvyklé štruktúry mozgu.

Elektromyografia (EMG) a štúdia nervového vedenia (NCS): EMG testuje množstvo elektrickej aktivity vo svaloch, zatiaľ čo NCS testuje rýchlosť, akou elektrina prechádza cez svaly.

Miechový kohútik alebo lumbálna punkcia: Lekár bude hľadať zmeny v mozgovomiechovom moku, ktorý obklopuje mozog a miechu. Môže to pomôcť vylúčiť ďalšie podmienky.

Svalová biopsia: Môže to pomôcť zistiť alebo vylúčiť svalové ochorenie.

Lekár bude normálne jednotlivca po vykonaní testov určitý čas sledovať, kým potvrdí, že má MND.

Liečba

Pracovná terapia môže pomôcť zmierniť stuhnutosť.

Neexistuje žiadny liek na MND, ale liečba môže spomaliť progresiu a maximalizovať nezávislosť a pohodlie jednotlivca.

Medzi techniky patrí použitie podporných zariadení a fyzikálna terapia.

Správna voľba bude závisieť od faktorov, ako sú:

• typ MND, ktorý osoba má
• druh a závažnosť príznakov
• osobná voľba
• dostupnosť a cenová dostupnosť drog

Spomalenie progresie ochorenia

Drogy sa javia ako účinné pri spomalení postupu niektorých typov MND.

Napríklad Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil Radicavu (Edaravone) na liečbu ALS a Spinraza a Zolgensma na liečbu SMA.

Svalové kŕče a stuhnutosť

Lieky, ako sú injekcie botulotoxínu (Botox). Botox blokuje signály z mozgu do stuhnutých svalov asi na 3 mesiace.

Baclofen, uvoľňovač svalov, môže pomôcť zmierniť stuhnutie svalov, kŕče a zívanie. Lekár môže chirurgicky implantovať malú pumpu mimo tela, aby dodával pravidelné dávky do priestoru okolo miechy, odkiaľ sa môže dostať do nervového systému.

Niektorým ľuďom môže fyzikálna terapia pomôcť zmierniť kŕče a stuhnutosť.

Úľava od bolesti

Nesteroidné protizápalové liečivo (NSAID), ako je ibuprofén, pomôže pri miernych až stredne silných bolestiach zo svalových kŕčov ako kŕče.

Lekár môže predpísať silnejšie lieky na zmiernenie bolesti pri silných bolestiach kĺbov a svalov v pokročilých štádiách.

Ďalšie možnosti

Skopolamín, ktorý sa nosí ako náplasť, môže pomôcť zvládnuť slintanie.

Antidepresíva môžu pomôcť pri epizódach nekontrolovateľného smiechu alebo plaču, ktoré lekári nazývajú emočná labilita.

Pomocné prístroje a terapie

Osoba môže časom potrebovať špeciálne zariadenia na:

• pohybujúce sa okolo
• komunikácia s ostatnými
• kŕmenie a prehĺtanie
• dýchanie

Pri komunikácii a prehĺtaní môže pomôcť rečová a jazyková terapia.

Fyzikálna a pracovná terapia môže pomôcť udržať mobilitu a funkciu a povzbudiť ľudí, aby našli nové spôsoby, ako vykonávať konkrétne úlohy.

Výhľad

Existujú rôzne typy MND a výhľad sa veľmi líši v závislosti od typu stavu.

Napríklad ľudia so spinobulbárnou svalovou atrofiou môžu očakávať normálnu dĺžku života. U iných typov môžu mať ľudia zníženú dĺžku života.

Objavujú sa nové lieky, ktoré môžu pomôcť spomaliť progresiu MND. Vedci tiež skúmajú, ako pomocou kmeňových buniek napraviť škody, ktoré sa vyskytujú pri MND, v nádeji, že jedného dňa dôjde k liečbe.

Lepšia znalosť genetických faktorov by tiež mohla zabrániť MND u tých, ktorí majú zdedené vlastnosti.