Čo je Prader-Williho syndróm?
Praderov-Williho syndróm je zriedkavý stav, ktorý spôsobuje fyzické, psychické problémy a problémy so správaním. Častý je neutíchajúci pocit hladu.
Osoba s Prader-Williho syndrómom (PWS) má extrémne ťažkosti s ovládaním svojej telesnej hmotnosti, pretože strávi dlho jedením a je silne nútená jesť čo najviac jedla. PWS je najbežnejšou genetickou príčinou chorobnej obezity u detí.
Podľa asociácie Prader-Williho syndrómu v USA žije s týmto ochorením 1 z 8 000 až 1 z 25 000 ľudí.
Ďalšie zdroje naznačujú, že syndróm sa vyskytuje u 1 z 10 000 až 1 z 30 000 ľudí na celom svete. Ovplyvňuje to obe pohlavia rovnako.
Čo je to PWS?
PWS je genetický stav, čo znamená, že ho ľudia dedia po rodičoch.
Je prítomný od narodenia, aj keď diagnóza sa často vyskytuje až v neskoršom veku.
Ľudia s PWS majú na chromozóme 15 sedem génov, ktoré sú buď vymazané, alebo neaktívne.
Často budú mať nízky svalový tonus, neúplný sexuálny vývoj a chronický hlad.
Ich metabolizmus má tendenciu spaľovať menej kalórií v porovnaní s ľuďmi, ktorí tento stav nemajú. Mnoho jedincov s PWS má nízky vzrast.
Novonarodené dieťa s PWS má zvyčajne nižšiu pôrodnú hmotnosť, ako je obvyklé, slabé svaly a ťažkosti s cmúľaním. Svalová slabosť je známa ako hypotónia.
U jednotlivcov sa začína objavovať silná chuť do jedla zvaná hyperfágia medzi 2. až 5. rokom života a niekedy neskôr.
Táto charakteristika sa vyskytuje v dôsledku výrazne zníženého pocitu plnosti po jedle. Akonáhle hyperfágia začne, má tendenciu byť celoživotným stavom.
Príznaky
Príznaky PWS sa zvyčajne vyvíjajú v dvoch fázach.
Prvé príznaky sa často objavia počas prvého roku života a ďalšie sa začínajú objavovať vo veku od 1 do 6 rokov.
Príznaky v prvom roku
Vo veku od 0 do 12 mesiacov sa u kojenca pravdepodobne vyskytnú niektoré alebo všetky z nasledujúcich príznakov:
- Hypotónia alebo slabý svalový tonus: Dieťa sa cíti poddajne, keď ho drží iná osoba. Lakte a kolená môžu byť namiesto pevnej polohy voľne vystreté. S pribúdajúcim vekom sa hypotónia zlepšuje.
- Špecifické črty tváre: Môžu to byť oči mandľového tvaru a hlava zúžená pri spánkoch. Ústa môžu mať malý, obrátený vzhľad s tenkou hornou perou.
- Znížený fyzický vývoj: Zlý svalový tonus môže znížiť saciu schopnosť, čo sťažuje kŕmenie. Dojčatá môžu priberať na váhe pomalšie ako iné deti.
- Strabizmus: Oči sa nepohybujú jednotne. Môže sa zdať, že jedno oko blúdi alebo sa môžu skrížiť.
Dieťa môže mať tiež neobvykle slabý plač, môže vykazovať neúplné reakcie na stimuláciu a môže sa javiť unavené.
Pohlavné orgány sa nemusia vyvíjať správne a niekedy dôjde k depigmentácii kože a očí.
Príznaky od 1 do 6 rokov
Vo veku od 1 do 6 rokov sa môžu vyskytnúť nasledujúce príznaky:
- Chute na jedlo a zvýšenie telesnej hmotnosti: Dieťa neustále túži po jedle a prijíma veľké množstvo jedla s veľkou frekvenciou. Môžu hromadiť jedlo alebo jesť jedlá, ktoré by väčšina ľudí neurobila, napríklad mrazené jedlo pred rozmrazením alebo uvarením alebo jedlo, ktorého dátum spotreby vypršal.
- Hypogonadizmus: Semenníky alebo vaječníky neprodukujú dostatok pohlavných hormónov, čo má za následok nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány. Semenníky mužov s PWS nemusia zostúpiť.
- Obmedzený rast a sila: Môže to zahŕňať slabú svalovú hmotu a malé ruky a nohy. Ľudia s PWS nemusia v dospelosti dosiahnuť úplnú výšku kvôli nedostatku rastového hormónu.
- Obmedzený kognitívny vývoj: Môže to viesť k ľahkým až stredne ťažkým poruchám učenia.
- Oneskorená motorika: Deti môžu dosiahnuť spoločné míľniky pokroku v učení sa koordinačných schopností, ako je sedenie alebo chôdza, neskôr ako zvyčajne. Dieťa nemusí chodiť až do 24 mesiacov.
- Oneskorené verbálne schopnosti: Dieťa s PWS môže rozvíjať svoje rečové schopnosti neskôr, ako je typické.
- Správanie a duševné poruchy: Môžu to byť záchvaty horúčky, obzvlášť týkajúce sa jedla. Dieťa môže byť argumentačné, opozičné, rigidné, manipulatívne, majetnícke a tvrdohlavé. Niektoré deti môžu mať obsedantno-kompulzívnu poruchu (OCD), opakujúce sa správanie, opakujúce sa myšlienky a iné duševné poruchy. Môže sa vyskytnúť nadmerné vyberanie kože a hryzenie nechtov.
- Poruchy spánku: Môžu zahŕňať spánkové apnoe, pravdepodobne spôsobené obezitou. Môžu sa vyskytnúť poruchy normálneho spánkového cyklu.
- Skolióza alebo zakrivenie chrbtice: Toto je príznak, ktorý sa môže vyskytnúť pri raste jedinca s PWS.
- Depigmentácia: Pokožka a vlasy môžu byť spravodlivejšie ako u rodičov a súrodencov.
Môže existovať vysoká tolerancia voči bolesti. Častá je aj krátkozrakosť.
Asociácia Prader-Williho syndrómu v súčasnosti čoraz viac vníma PWS skôr ako syndróm viacerých štádií, než iba ako dva pôvodne používané.
Vo fáze 2, vo veku 18 až 36 mesiacov, prechádza telesná hmotnosť z nižšej ako priemernej na vyššiu bez ďalšieho záujmu o jedlo alebo príjem tepla.
Fáza 3 sa začína okolo 8. roku života a môže pokračovať až do dospelosti. Začína sa neúnavné hľadanie jedla, ktoré je kľúčovou vlastnosťou tejto etapy.
Odteraz budú ľudia s PWS v puberte trpieť zlým sexuálnym vývojom. Ženy môžu mať malú menštruáciu alebo vôbec žiadnu menštruáciu a väčšina dospelých s PWS nemusí byť schopná reprodukcie.
Kedy navštíviť lekára
Rodičia by sa mali poradiť s lekárom, ak sa objavia nasledujúce príznaky:
- ťažkosti s kŕmením v dojčenskom štádiu
- problémy s prebudením
- nedostatočná odpoveď na normálnu stimuláciu
- disketa, keď sa drží
- neustále hľadanie potravy u dieťaťa
- rýchly prírastok hmotnosti
Medzi ďalšie varovné príznaky patrí neustály hlad, neustále hľadanie potravy a zvyčajne rýchle priberanie. Takmer vždy však budú existovať ďalšie príznaky a väčšina detí, ktoré prejavujú toto správanie, nemá PWS.
Príčiny
Genetické anomálie spôsobujú PWS. Vedci zistili abnormalitu na chromozóme 15, zatiaľ však neidentifikovali príslušné gény.
Okrem tých, ktoré súvisia so sexom, sa všetky ľudské gény vyskytujú v pároch. Jedna kópia pochádza od otca a nazýva sa otcovský gén a druhá kópia pochádza od matky a je známa ako materský gén.
V PWS určité otcovské gény na chromozóme 15 buď chýbajú, alebo nefungujú správne.
Táto genetická anomália mení spôsob fungovania hypotalamu. Hypotalamus je časť mozgu, ktorá riadi smäd a hlad. Uvoľňuje tiež hormóny podporujúce sexuálny vývoj a rast.
Ak je hypotalamus poškodený napríklad poranením hlavy, nádorom alebo chirurgickým zákrokom na odstránenie nádoru, môžu sa vyvinúť príznaky a príznaky podobné PWS.
Napriek tomu, že nemá genetické vlastnosti PWS, môže mať osoba s poškodeným hypotalamom rovnaké problémy so správaním, ako sú neustále chute na jedlo.
Liečba používaná u ľudí narodených s PWS môže pomôcť aj tým, ktorí majú podobné príznaky podobné tým, ktoré majú podobné.
Diagnóza
Pre PWS je k dispozícii množstvo testov, ale typ genetického testovania nazývaný metylácia DNA dokáže zistiť 99 percent prípadov.
Je potrebné včasné vyšetrenie, pretože včasná diagnóza umožňuje včasnú liečbu.
Niektorí ľudia s PWS nedostávajú diagnózu alebo dostanú nesprávnu diagnózu Downovho syndrómu alebo poruchy autistického spektra (ASD), pretože niektoré znaky týchto stavov sa prekrývajú s charakteristikami PWS.
Liečba
Na OZP neexistuje žiadny liek.
Pokračujúce terapie však môžu pomôcť zmierniť príznaky zameraním na súvisiace hormonálne a vývojové nedostatky.
Medzi terapie, ktoré môžu lekári používať, patria:
- výživa
- rast
- pohlavné hormóny
- fyzický
- reč
- zamestnanecké
- vývojový
Výživová terapia môže poskytnúť kojencovi, ktorý má ťažkosti s kŕmením, vysokokalorické mliečne mlieko.
Lekár, ktorý lieči PWS, bude pozorne sledovať hmotnosť a rast, zatiaľ čo odborník na výživu môže pomáhať pri vývoji výživy bohatej na nízkokalorické diéty, ktorá podporuje kontrolu hmotnosti.
Ľudia s PWS musia dodržiavať veľmi prísnu diétu s nízkokalorickými cieľmi, ako je bežné pre vekovú skupinu. Možno budú musieť rodičia a opatrovníci zaviesť fyzické bariéry, aby zodpovedali chuti na jedlo, napríklad uzamknutie jedla vo vnútri kuchynských skriniek.
Liečba rastovým hormónom môže pomôcť zvýšiť rast a znížiť telesný tuk, ale ich dlhodobé účinky sú nejasné.
Liečba pohlavnými hormónmi, ako je hormonálna substitučná liečba (HRT), môže doplňovať testosterón u chlapcov a progesterón u dievčat. Pomáha to pri sexuálnom vývoji a môže sa znížiť riziko osteoporózy.
Ďalšie liečby zahŕňajú:
- vývojová terapia na podporu sociálnych a medziľudských schopností zodpovedajúcich veku
- pracovná terapia na pomoc pri bežných úlohách
- fyzikálna terapia na riadenie koordinácie a pohybu
- logopédia na podporu komunikačných schopností
Osoba s PWS možno bude musieť konzultovať s psychológom alebo psychiatrom, aby im pomohla s psychologickými účinkami PWS.
Väčšina ľudí s PWS potrebuje po celý život dohľad a špecializovanú starostlivosť. Neustále obmedzovanie jedla a riadenie správania môže spôsobiť stres pre členov rodiny. Skupiny na podporu rodiny a poradenstvo môžu niekedy ponúknuť pomoc.
Komplikácie
Medzi komplikácie PWS môžu patriť neobvyklé reakcie na lieky, najmä sedatíva a anestéziu.
Osoba s PWS môže mať zvyčajne vysoký prah bolesti, čo znamená, že infekcii alebo chorobe sa lekárskej starostlivosti dostane až v neskorších štádiách. Zvracanie je tiež zriedkavé u ľudí s PWS, pokiaľ problém už nie je závažný.
Vysoká prevalencia obezity znamená vyššie riziko cukrovky typu 2, srdcových chorôb a mozgovej príhody ako u iných ľudí. Podobne ľudia s PWS majú vyššiu mieru erózie zubov ako ostatní. Môže sa tiež vyskytnúť artróza a osteoporóza postihujúca kosti a kĺby.
Zhrnutie
PWS je stav, pri ktorom jedinec nedokáže okrem iných príznakov kontrolovať nutkanie na jedlo v dôsledku chromozomálnej anomálie, ako aj oneskoreného rastu a zlého kognitívneho vývoja.
Príznaky sa vyvíjajú postupne a včasná identifikácia môže pomôcť jednotlivcovi zvládnuť stav.
Ak osoba s PWS dokáže zvládnuť obezitu aj ďalšie komplikácie stavu, môže očakávať niekoľko, ak vôbec nejaké, zmeny v dĺžke života.
Individuálny lekársky dohľad je však nevyhnutný počas celého života, najmä ak osoba s PWS dosiahne 40 rokov.
Otázka:
Existuje diéta na kontrolu chute na jedlo u ľudí s PWS?
A:
U ľudí s PWS nebude žiadna špecifická strava znižovať alebo kontrolovať nutkanie na jedlo. Lekári často odporúčajú obmedziť kalórie v strave osoby s PWS a takýto režim si často vyžaduje obmedzenie prístupu k jedlu.
Ešte predtým, ako sa u detí s PWS objaví obezita, mali by mať zavedenú rutinu cvičenia a kontrolovaný príjem potravy. To pomáha znižovať vážne zdravotné následky nadmerného prejedania sa, ktoré môže viesť k život ohrozujúcej obezite.
Dena Westphalen, PharmD Odpovede predstavujú názory našich lekárskych odborníkov. Celý obsah má výhradne informačný charakter a nemal by sa považovať za lekársku pomoc.
