Genetika môže určovať závažné odobratie alkoholu
Ľudia, ktorí majú škodlivé pitné návyky, pravdepodobne po odstránení alkoholu z jedálnička pocítia abstinenčné príznaky. Niektorí jedinci čelia oveľa intenzívnejším - a niekedy nebezpečným - abstinenčným príznakom ako ostatní, ale prečo? Odpoveď možno našlo nedávne vyšetrovanie vedené spoločnosťou Yale.
Porucha užívania alkoholu ovplyvňuje iba v Spojených štátoch amerických, dospelých aj dospievajúcich, asi 16 miliónov ľudí, a má výrazný negatívny vplyv na celkový zdravotný stav a kvalitu života človeka.
Existujúci výskum dáva do súvislosti poruchu užívania alkoholu so zdedenými genetickými vlastnosťami a hovorí, že genetická výbava je „zodpovedná za približne polovicu rizika“ vzniku poruchy užívania alkoholu.
Ovplyvňujú však gény aj to, ako bývalý užívateľ silného alkoholu zareaguje na detoxikačný proces, keď nadobro prestane piť?
Syndróm z odňatia alkoholu je charakterizovaný príznakmi ako nevoľnosť, bolesti hlavy, agitovanosť, tras, hypertenzia a - v niektorých obzvlášť závažných prípadoch - dokonca aj záchvaty.
Niektorí ľudia majú oveľa ťažšie abstinenčné príznaky ako iní a vedci naznačujú, že pri tomto výsledku môže hrať úlohu genetická výbava.
Tím odborníkov - z Yaleovej lekárskej fakulty na Yale University v New Haven, CT, spolu s kolegami z Aarhuskej univerzity v Dánsku a z ďalších medzinárodných inštitúcií - posunul túto myšlienku ďalej.
V novej štúdii vedci našli súbor variantov génov, ktoré môžu vysvetľovať, prečo majú niektorí jedinci intenzívne abstinenčné príznaky.
Štúdia - publikovaná v Alkoholizmus: Klinický a experimentálny výskum - tiež načrtáva, ktoré populácie sú najviac ohrozené nosením týchto génových variantov a ktoré skupiny nie.
Génové varianty, ktoré ovplyvňujú výsledky
„Alkohol v Spojených štátoch každý rok zaberie viac životov ako opioidy, ale existuje len málo účinných spôsobov liečby, ktoré by pomohli ľuďom trpiacim poruchou užívania alkoholu,“ poznamenáva hlavný autor štúdie Andrew H. Smith.
„Pre ľudí, ktorí majú intenzívne abstinenčné príznaky, je to ďalšia bariéra, ktorej musia čeliť pri pokuse o zníženie nezdravého alkoholu,“ dodáva.
Smith a jeho kolegovia sa teda rozhodli pokúsiť sa identifikovať genetické varianty, ktoré by ľudí mohli predisponovať k závažným abstinenčným príznakom. Lepšie pochopenie potenciálnych genetických rizikových faktorov môže špecialistom pomôcť pri navrhovaní lepších stratégií liečby poruchy užívania alkoholu.
Aktuálna štúdia bola celogenómovou asociačnou štúdiou, čo je typ výskumu, ktorý analyzuje kompletné sady DNA v rôznych populáciách s cieľom určiť, ktoré konkrétne varianty génov zodpovedajú riziku konkrétnych chorôb alebo zdravotných následkov.
Vedci prostredníctvom svojho skúmania odhalili, že určité varianty v géne SORCS2 sú dobrým prediktorom toho, aké závažné budú abstinenčné príznaky pre človeka.
Varianty SORCS2, Smith a kolegovia vysvetľujú v štúdii, môžu v konečnom dôsledku narušiť stresovo-regulačné mechanizmy v hipokampe, mozgovej oblasti zapojenej do systému odmien, ktorá tiež sprostredkováva závislosť.
Aktivita týchto génových variantov môže konkrétnejšie brániť schopnosti centrálneho nervového systému prispôsobiť sa náhlemu ukončeniu príjmu alkoholu.
Zdá sa však, že nie všetky populácie sú vystavené rizikám určeným variantmi SORCS2. Vedci tvrdia, že sú postihnutí ľudia európskeho pôvodu, pretože približne 1 z 10 z nich má tieto varianty.
Nezdá sa však, že by mali pôvodcovia afroamerického dedičstva tieto genetické prediktory závažných abstinenčných príznakov.
Hlavný autor štúdie, profesor Joel Gelernter, poznamenáva, že súčasné zistenia môžu nakoniec viesť k vývoju účinnejších a bezpečnejších terapií pre poruchy užívania alkoholu.
„Lepšie pochopenie mnohých génov, ktoré sa pravdepodobne budú podieľať na abstinenčných príznakoch, by v konečnom dôsledku mohlo viesť k novým liekom, ktoré tieto príznaky zmierňujú, čo by mohlo pomôcť pri ukončení obvyklého užívania alkoholu.“
Joel Gelernter
