Čo vedieť o Devicovej chorobe?
Devicova choroba je zápalový stav, ktorý ovplyvňuje ochranné pokrytie miechy a optických nervov. Je tiež známa ako neuromyelitis optica (NMO).
Vzhľadom na časť nervu postihnutú týmto stavom je NMO klasifikovaná ako demyelinizačné ochorenie. Ochranný obal nervu je tvorený látkou zvanou myelín. Na toto krytie sa zameriavajú demyelinizačné choroby.
Tento stav je extrémne zriedkavý a postihuje medzi 0,052 a 0,44 na každých 100 000 ľudí na celom svete.
Toto ochorenie je bežnejšie u ľudí starších ako 40 rokov.
Toto MNT Knowledge Center článok vysvetlí typy, príčiny, príznaky a liečbu NMO a vysvetlí, ako je stav diagnostikovaný a ako môže komplikovať.
Rýchle fakty o Devicovej chorobe
- Dva typy Devicovej choroby alebo neuromyelitis optica (NMO) sú relabujúce NMO a jednofázové NMO a typ závisí od frekvencie záchvatov.
- Medzi príznaky patrí dočasná strata zraku, bolesť očí a zmenené pocity na končatinách.
- Príčina nie je známa a neexistuje žiadny liek.
- Cieľom liečby je predchádzať relapsom a kontrolovať príznaky.
Typy
NMO poškodzuje ochranný obal zrakového nervu a nervov v mieche.
Existujú dva typy NMO: recidivujúce, ktoré je najbežnejšie, a monofázické, ktoré sú zriedkavé.
Recidivujúce NMO
U tohto typu dochádza k počiatočnému záchvatu zápalu v zrakovom nervu a mieche, po ktorom nasledujú záchvaty trvajúce niekoľko rokov. Je potrebný ďalší výskum, ktorý by potvrdil, čo tieto útoky vyvoláva.
Jednotlivec nemusí byť schopný úplne sa zotaviť z poškodenia nervov spôsobeného týmito útokmi a poškodenie je často trvalé. To môže spôsobiť zdravotné postihnutie a postihuje ženy častejšie ako mužov.
Monofázická NMO
Počas dní alebo týždňov sa vyskytne obmedzený počet útokov. Neexistujú žiadne následné útoky. Táto forma NMO ovplyvňuje obe pohlavia rovnako.
Pre jednotlivca je ľahšie zotaviť sa z monofázickej NMO.
Typ NMO bude mať vplyv na závažnosť symptómov a pravdepodobnosť komplikácií a zdravotného postihnutia. Recidivujúce NMO je zďaleka najbežnejšie, 90 percent ľudí zažilo viac ako jeden útok.
Príznaky
Príznaky a príznaky NMO sa líšia. Osoba s NMO zažije najmenej jeden záchvat zápalu zrakového nervu a miechy.
Medzi príznaky zápalu optického nervu, nazývané optická neuritída (ON), patria:
- dočasná strata zraku postihujúca aspoň jedno oko s rizikom trvalej straty zraku
- opuch optického disku
- bolesť v oku, ktorá sa zvyčajne zhoršuje pri pohybe a má tendenciu k zhoršovaniu po týždni, potom ustúpi za niekoľko dní
- znížená citlivosť na farbu
Ľudia, u ktorých sa vyvinie optická neuritída, by nemali viesť vozidlo z dôvodu zníženého videnia. Môžu sa u nich tiež vyvinúť príznaky v mieche z procesu nazývaného transverzálna myelitída (TM) vrátane:
- zmenené pocity s citlivosťou na teplotu, necitlivosť, mravčenie a pocit chladu alebo pálenia
- slabé, ťažké končatiny, ktoré niekedy vedú k úplnej paralýze
- zmeny vzorcov močenia vrátane močovej inkontinencie, ťažkosti s močením a častejšieho močenia
- fekálna inkontinencia alebo zápcha
Osoba s NMO môže mať iba jeden mierny záchvat ON a jednu epizódu TM, úplne alebo takmer úplne sa zotaví a už nikdy nebude mať relapsy. Iní môžu mať počas svojho života niekoľko útokov a môžu sa stretnúť s celoživotným postihnutím.
Porucha NMO spektra je termín používaný pre jedincov, u ktorých sa vyskytne zápal optického nervu alebo miechy, ale nie obidvoch.
Vo väčšine prípadov je ovplyvnený iba optický nerv a miecha. Vo veľmi zriedkavých prípadoch môžu byť postihnuté aj časti mozgu. Keď je postihnutý mozgový kmeň, môže sa u jedinca vyskytnúť nekontrolovateľné škytanie alebo zvracanie.
Príčiny
Presné príčiny NMO ešte nie sú potvrdené. NMO je autoimunitná porucha, čo znamená, že imunitný systém omylom napáda zdravé bunky optického nervu a miechy.
Podmienka nefunguje v rodinách. V niektorých zriedkavých prípadoch bola tuberkulóza (TB) a niektoré organizmy v životnom prostredí spojené s vývojom NMO. Vedcom sa však doteraz nepodarilo izolovať konkrétne organizmy.
Mnoho ľudí s NMO má v krvi protilátku nazývanú Neuromyelitis Optica Imunoglobin G (NMO IgG). Výskum naznačuje, že NMO IgG môže poškodiť aquaporin-4, vodný kanál, ktorý obklopuje bunky optického nervu a miechy, a spôsobiť tak zápalový účinok stavu.
Je však potrebný ďalší výskum na potvrdenie presných spúšťačov stavu aj jeho útokov.
Diagnóza
NMO môže byť ťažké diagnostikovať, pretože vykazuje príznaky a symptómy, ktoré sú často podobné tým, ktoré sa vyskytujú pri iných chorobách, ako napríklad:
- roztrúsená skleróza (MS)
- akútna demyelinizačná encefalomyelitída (ADEM)
- systémový lupus erythematosus (SLE)
- zmiešaná porucha spojivového tkaniva (MCTD)
- niektoré vírusové zápaly
- zápal spojený s rakovinou nazývaný paraneoplastická optická neuropatia
Nasledujúce testy môžu pomôcť vylúčiť ďalšie podmienky.
- Krvné testy: Tieto vyšetrujú protilátku NMO IgG.
- Skúška lumbálnej punkcie alebo miecha: Tieto zachytávajú malé množstvo tekutiny z mozgu a miechy. Výsledky naznačia vysoké hladiny bielych krviniek a prítomnosť špecifických proteínov spojených s NMO alebo inými stavmi.
- MRI sken: Toto skenovanie môže ukazovať poškodenie a lézie na nervoch alebo okolo nich. MRI snímky ľudí s NMO ukazujú zmeny spojené s optickou neuritídou a ukážu sa u nich lézie pozostávajúce z troch alebo viacerých segmentov miechy. Tento typ poškodenia miechy umožňuje lekárovi ľahšie vylúčiť SM.
Liečba
Na NMO neexistuje žiadny liek. Existujú však spôsoby liečby, ktoré môžu pomôcť pri niektorých príznakoch, ako aj pri frekvencii a intenzite relapsov.
Tie obsahujú:
Steroidy: Lekár môže predpisovať steroidy, napríklad injekčne podávaný metylprednizón. Po injekcii by pacient absolvoval cyklus perorálnych steroidov.
Plazmatická výmenná terapia alebo plazmaferéza: Táto liečba sa zvyčajne podáva ľuďom s NMO, ktorí nereagovali na liečbu steroidmi. Výmena plazmy odstraňuje z krvi protilátky, ktoré spôsobujú zápal. Krv sa odstráni a krvné bunky sa oddelia od plazmy. Krvinky zriedené čerstvou plazmou alebo náhradou sa vracajú do krvného obehu.
Prevencia relapsov: Ak je možné potlačiť imunitný systém pacienta, pravdepodobnosť relapsu sa výrazne zníži. Niekedy sa predpisuje azatioprín (AZT), liek potláčajúci imunitnú aktivitu. Lekár môže predpísať kombináciu AZT a steroidov.
AZT môže spôsobiť nasledujúce vedľajšie účinky:
- zvracanie
- hnačka
- horúčka
- nízky krvný tlak
- závrat
- pneumonitída
- kolitída
- strata vlasov
- pankreatitída
Ovládajúce príznaky
Antikonvulzívum karbamazepín sa môže predpisovať pri bolestiach, problémoch s močením, svalových kŕčoch a stuhnutosti. Karbamazepín sa často používa u ľudí, ktorí majú iné demyelinizačné ochorenia.
Rehabilitácia
Môže byť poskytnutá fyzikálna terapia, rehabilitácia, mobilita a vizuálne pomôcky, ktoré pomôžu vrátiť funkciu a zmierniť nepohodlie, ak je poškodenie trvalé a osoba s NMO má trvalé zdravotné postihnutie.
Komplikácie
NMO môže viesť k radu účinkov v rôznych systémoch, vrátane:
- Problémy s dýchaním: K tomu dochádza v dôsledku svalovej slabosti. U ľudí so silným NMO môžu byť svaly také slabé, že potrebujú umelú ventiláciu.
- Depresia: Psychické vypätie života s NMO, najmä ak sú príznaky závažné, môže viesť ku klinickej depresii.
- Erektilná a sexuálna dysfunkcia: Niektorí muži môžu mať problémy s dosiahnutím alebo udržaním erekcie. Muži aj ženy môžu mať ťažkosti s dosiahnutím orgazmu.
- Krehké kosti: Dlhodobá liečba steroidmi môže viesť k osteoporóze. V kostiach sa vyskytujú drobné póry, ktoré ich oslabujú a sú náchylné na zlomeniny.
- Ochrnutie: Ľudia s NMO, ktoré vážne poškodzuje miechu, môžu spôsobiť ochrnutie končatín.
- Strata zraku: Môže dôjsť k trvalej strate zraku v dôsledku vážneho poškodenia optického nervu.
Pravdepodobnosť komplikácií a výhľad osoby s ochorením závisia od závažnosti počiatočného záchvatu a počtu relapsov. Prispieva tiež vek, v ktorom je človek prvý raz, keď sa s týmto stavom stretne.
Recidivujúce NMO zvyčajne vedie do 5 rokov k trvalej strate zraku, paralýze alebo svalovej slabosti. Respiračné zlyhanie v dôsledku tohto stavu môže byť smrteľné u 25 až 50 percent ľudí s NMO.
