Všetko, čo by ste mali vedieť o Waardenburgovom syndróme
Waardenburgov syndróm sa týka niekoľkých zriedkavých genetických chorôb, ktoré spôsobujú stratu sluchu, zmeny farby očí, pokožky a vlasov a zmeny tvaru tváre.
Vedci identifikovali štyri odlišné typy syndrómu, aj keď môžu existovať ďalšie podtypy.
Waardenburgov syndróm je pomenovaný po D. J. Waardenburgovi, holandskom oftalmológovi, ktorý tento stav prvýkrát identifikoval v roku 1951.
Rýchle fakty o Waardenburgovom syndróme:
- Vyznačuje sa stratou sluchu a neobvyklými farebnými vzormi v očiach, pokožke a vlasoch.
- Mnoho literárnych a televíznych postáv malo Waardenburgov syndróm.
- Waardenburgov syndróm je genetická porucha.
Čo je Waardenburgov syndróm?
Pacienti s Waardenburgovým syndrómom môžu mať široký nosový koreň, ktorý spôsobuje vzhľad široko nasadených očí.
Je bežné, že ľudia s touto poruchou majú oči so škvrnami alebo inak zafarbené oči.
Ľudia s Waardenburgovým syndrómom môžu mať tiež neobvyklý tvar tváre a ďalšie zmeny vzhľadu, napríklad predčasne sivé vlasy.
Waardenburgov syndróm je vrodená porucha, čo znamená, že je prítomná od narodenia. Na tento stav neexistuje žiadny liek, ale dá sa to zvládnuť.
Aké sú typy Waardenburgovho syndrómu?
Lekári identifikovali štyri typy Waardenburgovho syndrómu. Ich príznaky sa líšia, ale ľudia s každým typom mávajú podobné príznaky. Najčastejšie sú typy 1 a 2.
Typ 1
Waardenburgov syndróm typu 1 spôsobuje, že niekto má medzi očami široký priestor. Asi 20 percent ľudí s typom I má poruchu sluchu. Majú tiež farebné alebo stratené škvrny na vlasoch, pokožke a očiach.
Typ 2
Strata sluchu je častejšia u typu 2 ako u typu 1, asi 50 percent ľudí stratilo sluch. Príznaky sú inak podobné typu 1, vrátane zmien pigmentu vlasov, pokožky a očí. Táto verzia ochorenia sa odlišuje od typu 1 predovšetkým absenciou veľkého priestoru medzi očami.
Typ 3
Typ 3 je podobný typu 1 a 2, často spôsobuje stratu sluchu a zmeny pigmentu. Ľudia s touto formou majú zvyčajne široký priestor medzi očami a širokým nosom. Charakteristickým znakom typu 3, ktorý ho odlišuje od typu 1 a 2, sú problémy s hornými končatinami.
Ľudia s typom 3 môžu mať slabé ruky alebo ramená alebo malformácie kĺbov. Niektoré majú aj mentálne postihnutie alebo rázštep podnebia. Typ 3 sa niekedy nazýva Klein-Waardenburgov syndróm.
Typ 4
Typ 4 spôsobuje zmeny v pigmentácii a môže mať za následok stratu sluchu. Ľudia s touto formou navyše trpia ochorením nazývaným Hirschsprungova choroba. Táto porucha môže zablokovať hrubé črevo a spôsobiť ťažkú zápchu.
Príznaky Waardenburgovho syndrómu
Príznaky Waardenburgovho syndrómu sa líšia v závislosti od typu. Medzi rôznymi typmi má väčšina ľudí:
- zmeny videnia
- zmeny farby dúhoviek, pričom každá z nich je často iná alebo má škvrny
- skoré šedivenie vlasov pred 30. rokom života
- svetlé škvrny na koži
Väčšina ľudí s Waardenburgovým syndrómom má normálny sluch, ale strata sluchu sa môže vyskytnúť u všetkých štyroch typov.
U niektorých ľudí s Waardenburgovým syndrómom sa vyskytujú ďalšie abnormality, ktoré ovplyvňujú predovšetkým tvar rôznych častí tela. Medzi najbežnejšie patria:
- ťažkosti s produkciou sĺz
- malé hrubé črevo
- abnormálne tvarovaná maternica
- rázštep podnebia
- čiastočne albínska pokožka
- biele riasy alebo obočie
- široký nos
- unibrow alebo jedno nepretržité obočie
Príznaky sa medzi jednotlivými typmi podstatne líšia, ale Typ 3 má tendenciu byť najviac oslabujúcim. Okrem typických príznakov Waardenburgovho syndrómu môžu ľudia s typom 3 pociťovať:
- kosti prstov, ktoré sú navzájom spojené
- abnormality v rukách, rukách alebo ramenách
- mikrocefália alebo neobvykle malá hlava
- vývojové oneskorenia alebo mentálne postihnutia
- zmeny tvaru kostí lebky
Príčiny Waardenburgovho syndrómu
Syndróm chorôb nie je nákazlivý, nemožno ho liečiť liekmi a nemôže byť spôsobený životným štýlom alebo vývojovými faktormi.
Mutácie v najmenej šiestich génoch sú spojené s Waardenburgovým syndrómom. Tieto gény pomáhajú telu formovať rôzne bunky, najmä melanocyty. Melanocyty sú bunky, ktoré pomáhajú pokožke, vlasom a očiam dodať pigment.
Niektoré gény zapojené do Waardenburgovho syndrómu, vrátane SOX10, EDN3 a EDNRB, tiež ovplyvňujú vývoj nervov v hrubom čreve. Špecifická mutácia, ktorú človek má, určí typ Waardenburgovho syndrómu, ktorý vyvinie.
Genetické príčiny každého typu
Typy 1 a 3 sa riadia autozomálne dominantným vzorom dedičnosti. Autozómy sú chromozómy, ktoré nie sú pohlavnými chromozómami.
Dominantný znamená, že na rozvinutie choroby stačí človeku zdediť iba jednu kópiu génovej mutácie. Väčšina ľudí s typom 1 alebo 3 má rodiča, ktorý má túto poruchu.
Typy 2 a 4 sa tiež riadia dominantným vzorom dedičnosti, môžu sa však dediť aj podľa recesívneho genetického vzorca. Tento vzorec vyžaduje dve kópie génovej mutácie a znižuje pravdepodobnosť dedičnosti.
Oba modely dedenia znamenajú, že človek má pravdepodobnejšie Waardenburgov syndróm, ak má poruchu rodič alebo iný blízky príbuzný, napríklad starý rodič.
Recesívne gény sa môžu skrývať niekoľko generácií, takže nie všetci ľudia s Waardenburgovým syndrómom majú žijúceho člena rodiny s touto poruchou.
Ako zriedkavý je Waardenburgov syndróm?
Waardenburgov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje asi 1 zo 40 000 ľudí. Asi 2 až 5 percent všetkých prípadov hluchoty spôsobenej abnormalitami génov je výsledkom syndrómu. Aj keď je Waardenburgov syndróm zriedkavý, môže byť v rodine bežný, pretože je genetický.
Diagnóza Waardenburgovho syndrómu
Lekári môžu mať podozrenie na Waardenburgov syndróm u novorodenca na základe jeho vzhľadu. Lekári môžu tiež testovať deti na Waardenburgov syndróm, ak sa u nich objaví strata sluchu.
Väčšina prípadov Waardenburgovho syndrómu je diagnostikovaná v ranom detstve alebo v dojčenskom veku, aj keď niektoré prípady môžu zostať neodhalené mnoho rokov.
Skúšky
Testovanie vyžaduje vzorku DNA, ktorá sa extrahuje z krvi človeka. Laboratórium môže vyšetrovať DNA na genetické mutácie spojené s Waardenburgovým syndrómom.
Je tiež možné vyšetriť genetické mutácie spojené s Waardenburgom, keď je žena tehotná.
To, aké závažné budú príznaky Waardenburgovho syndrómu, sa nedá určiť pomocou týchto skríningových testov.
Liečba a zvládanie Waardenburgovho syndrómu
Ľudia s Waardenburgovým syndrómom majú typickú dĺžku života a môžu viesť normálny život. Neexistujú dôkazy o tom, že by životný štýl alebo iné zmeny životného prostredia ovplyvnili ich príznaky. Liečba si namiesto toho vyžaduje zvládnutie symptómov tak, ako sa objavia.
Medzi najbežnejšie spôsoby liečby Waardenburgovho syndrómu patria:
- kochleárne implantáty alebo načúvací prístroj na liečbu straty sluchu
- rozvojová podpora pre deti s ťažkou stratou sluchu, ako napríklad špeciálne školy
- chirurgický zákrok na prevenciu alebo odstránenie blokád v črevách
- kolostomický vak alebo iné zariadenie na podporu zdravia čriev pri upchávaní čriev
- chirurgický zákrok na úpravu rázštepu podnebia alebo rázštepu pery
- kozmetické zmeny, ako napríklad farbenie vlasov alebo použitie make-upu na zakrytie neobvyklého kožného pigmentu
Osoba s Waardenburgovým syndrómom môže potrebovať pomoc pri zvládaní svojho stavu, najmä ak ovplyvňuje jeho vzhľad spôsobmi, ktoré sa ľahko nezmenia. Pomôcť môžu podporné skupiny, rodinné poradenstvo a vzdelávanie o tejto chorobe.
Zobrať
Waardenburgov syndróm zahrnuje široké spektrum príznakov. Niektorí ľudia zaznamenajú iba malé zmeny vo svojom vzhľade. Iné čelia mnohým funkčným výzvam. Nie je možné predvídať, ako sa Waardenburgov syndróm u danej osoby prejaví alebo zmení v priebehu času.
Avšak znalosť typu Waardenburgovho syndrómu, ktorý človek má, môže pomôcť lekárom naplánovať vhodnú liečbu. Vďaka podpore a kvalitnej starostlivosti môžu ľudia s Waardenburgovým syndrómom viesť dlhý a zdravý život.
